多发性肌炎临床表现

多发性肌炎的核心临床表现是对称性四肢近端肌无力，常伴肌肉压痛与活动受限，可累及颈肌、咽喉肌及呼吸肌，部分患者出现皮疹、关节痛或间质性肺病，血清肌酸激酶升高是重要实验室线索。

主要临床表现

1、对称性近端肌无力：多发性肌炎最突出的表现是肩胛带和骨盆带肌群对称性无力，患者常难以完成梳头、抬臂、下蹲起立、上楼梯等动作，病情进展数周至数月，远端肌力相对保留。

2、肌肉疼痛与压痛：约半数患者出现肌肉自发痛或按压痛，急性期尤为明显，肌肉质地可因水肿而显紧绷，慢性期可因脂肪替代和纤维化而变硬。

3、颈肌与咽喉肌受累：颈部屈肌无力导致抬头困难，咽喉肌受累引起吞咽困难、构音障碍和饮水呛咳，严重者需鼻饲或胃造瘘维持营养。

4、呼吸肌受累：膈肌和肋间肌无力可导致活动后气短，严重时出现静息性呼吸困难甚至呼吸衰竭，这是需要紧急评估的危险信号。

5、皮肤改变：部分患者出现特征性皮疹，如眼睑紫红色水肿性红斑、掌指关节伸面紫红色丘疹、颈前V区及肩背部披肩样红斑，此类情况归类为皮肌炎。

6、关节与全身症状：约三成患者出现非侵蚀性关节痛或关节炎，常累及手部小关节；发热、乏力、体重下降等全身表现亦不少见。

7、系统受累表现：间质性肺病是多发性肌炎常见且影响预后的并发症，可表现为干咳和进行性呼吸困难；心脏受累可表现为心律失常或心力衰竭。

实验室与辅助检查线索

• 血清肌酸激酶在活动期常显著升高，可达正常上限的十倍以上，其水平与肌肉损伤程度大致平行，但需注意肌酸激酶正常并不能排除本病。
• 肌电图呈肌源性损害，表现为运动单位电位时限缩短、波幅降低，伴自发电位。
• 肌肉活检可见肌纤维变性、坏死、再生及炎细胞浸润，是确诊的重要依据。
• 据中国罕见病联盟2020年发布的《中国多发性肌炎和皮肌炎诊疗指南》，我国多发性肌炎及皮肌炎患病率约为每十万人中5至10例，女性多于男性，发病高峰年龄为40至60岁。

需要警惕的情况

• 出现静息性呼吸困难、吞咽困难导致误吸或体重快速下降时，提示病情较重，需尽快就医评估。
• 中老年患者若伴发恶性肿瘤相关表现，应进行肿瘤筛查，因多发性肌炎与恶性肿瘤存在一定相关性。
• 肌无力进展迅速或伴明显肌痛时，需与感染性肌病、药物性肌病及甲状腺功能异常所致肌病鉴别。

多发性肌炎以对称性近端肌无力为核心表现，可伴肌痛、吞咽困难、呼吸肌受累及间质性肺病，肌酸激酶升高和肌电图肌源性损害是重要辅助线索，出现呼吸或吞咽受累需及时就医。

常见问题

否。多发性肌炎本身不以皮疹为特征，出现特征性皮疹时通常归类为皮肌炎，两者临床表现有重叠但皮疹是皮肌炎的重要鉴别点。

因为咽喉部及食管上段横纹肌受累，导致吞咽动作协调障碍，食物或液体易误入气道，需警惕吸入性肺炎和营养摄入不足。

否。肌酸激酶正常不能排除多发性肌炎，部分慢性期或局限性患者肌酶可在正常范围，需结合肌电图和肌肉活检综合判断。

会。间质性肺病是多发性肌炎常见并发症，表现为干咳和进行性活动后气短，肺部高分辨率CT和肺功能检查有助于早期发现。

首选风湿免疫科，若以吞咽困难或呼吸费力为主要表现，可同时就诊神经内科或呼吸科，必要时多学科联合评估。

参考资料

[1] 中国罕见病联盟. 中国多发性肌炎和皮肌炎诊疗指南. 2020

[2] 中华医学会风湿病学分会. 多发性肌炎和皮肌炎诊断及治疗指南. 中华风湿病学杂志

[3] 葛均波, 徐克成. 内科学. 人民卫生出版社

[4] 国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南（2019年版）. 2019