乳腺癌是怎样一种疾病

乳腺癌是起源于乳腺上皮组织的恶性肿瘤，位列女性恶性肿瘤发病首位。世界卫生组织国际癌症研究机构2020年发布的数据显示，全球女性乳腺癌新发病例约226万例，占女性全部恶性肿瘤的24.5%。该病早期多表现为无痛性乳房肿块，规范筛查与早期诊治对改善预后具有明确价值。

疾病本质与起源

1、组织来源：乳腺癌起源于乳腺导管上皮或小叶上皮，前者称为导管癌，后者称为小叶癌，其中浸润性导管癌占全部病例的多数。

2、分子分型：依据雌激素受体、孕激素受体、人表皮生长因子受体2及增殖指数，临床将乳腺癌分为管腔A型、管腔B型、人表皮生长因子受体2过表达型及三阴性型，分型不同，生物学行为与治疗策略存在差异。

3、转移途径：癌细胞可经淋巴管转移至腋窝淋巴结，也可经血液转移至骨、肺、肝、脑等器官，淋巴结状态是分期的重要依据。

主要危险因素

1、激素因素：月经初潮年龄早于12岁、绝经年龄晚于55岁、未生育或首次足月妊娠年龄大于30岁，均与发病风险升高相关。

2、遗传因素：携带乳腺癌易感基因1或易感基因2致病突变的女性，终生发病风险显著高于普通人群。

3、生活方式：长期过量饮酒、绝经后肥胖、缺乏体力活动可增加发病风险。

4、年龄因素：发病风险随年龄增长而上升，45至55岁区间较为集中。

常见临床表现

1、乳房肿块：多为单发、质地偏硬、边界不清、活动度差的无痛性肿块。

2、皮肤改变：肿瘤侵犯Cooper韧带可致局部皮肤凹陷，形成酒窝征；侵犯淋巴管可致橘皮样改变。

3、乳头改变：可出现乳头回缩、偏斜或血性溢液，乳头湿疹样癌表现为乳头乳晕区糜烂与渗液。

4、腋窝淋巴结：部分病例以腋窝淋巴结肿大为首发表现。

诊断与分期

1、影像检查：乳腺超声与钼靶摄影是常用初筛手段，磁共振成像用于高危人群及术前评估。

2、病理确诊：空心针穿刺活检获取组织学标本，是确诊乳腺癌的依据。

3、分期评估：采用TNM分期系统，结合肿瘤大小、淋巴结转移数目及远处转移情况判定临床分期。

治疗原则

1、手术治疗：包括保乳手术与全乳切除术，腋窝处理依据前哨淋巴结活检结果决定。

2、放射治疗：保乳术后常规辅以放疗，可降低局部复发率。

3、全身治疗：依据分子分型选择化疗、内分泌治疗、抗人表皮生长因子受体2靶向治疗等方案。

4、复发监测：治疗后需定期随访，包括体格检查、影像学检查与肿瘤标志物检测。

中国抗癌协会发布的乳腺癌诊治指南与规范指出，40岁以上女性应定期接受乳腺超声或钼靶筛查。早期乳腺癌五年生存率可达90%以上，晚期病例则明显下降，早发现、早诊断、早治疗是改善结局的关键环节。出现乳房无痛性肿块、乳头溢液或皮肤改变，应及时至乳腺专科就诊，避免自行判断延误病情。

常见问题

是，部分乳腺癌具有遗传倾向。携带乳腺癌易感基因1或易感基因2致病突变者，终生发病风险明显升高，建议此类人群接受遗传咨询与强化筛查。

会，男性同样具备乳腺组织，可发生乳腺癌，但发病率远低于女性，约占全部乳腺癌的1%左右，临床表现以乳晕下肿块多见。

否，普通乳腺增生属于良性改变，癌变风险极低。若病理提示不典型增生，则发病风险升高，需按医嘱定期随访。

早期多表现为无痛性乳房肿块，质地偏硬、边界不清，部分病例出现乳头溢液或皮肤凹陷，也有病例在影像筛查中发现而无自觉症状。

否，目前尚无绝对预防手段。控制饮酒、保持健康体重、规律运动、适龄生育哺乳及规范筛查，可降低发病风险或提升早期检出率。

参考资料

[1] 世界卫生组织国际癌症研究机构. 2020年全球癌症统计报告

[2] 中国抗癌协会. 乳腺癌诊治指南与规范

[3] 国家卫生健康委员会. 乳腺癌诊疗规范

[4] 中华医学会病理学分会. 乳腺病理诊断规范