龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.正常范围:通常,新生儿血液中的苯丙氨酸浓度应低于2mg/dL。在苯丙酮尿症患者中,苯丙氨酸的水平会升高,超过2mg/dL甚至更高。
2.病因:苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能不足是导致这种情况的主要原因。这种酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸。当该酶功能失调时,苯丙氨酸在体内积累,引发一系列问题。
3.影响:未治疗的高水平苯丙氨酸可导致神经系统损伤,影响智力发育和行为。早期检测与干预对于减少长期影响至关重要。
4.治疗:调整饮食以限制苯丙氨酸的摄入是管理PKU的重要方法,可能需要终身坚持特定的蛋白质受限饮食。
尽早筛查和诊断对于预防并发症非常重要,建议遵循医疗专业人员的指导进行进一步评估和治疗。