陈中璞副主任医师
东南大学附属中大医院 心血管内科
1.染色体异常在一些遗传综合征中是导致肺动脉狭窄的原因之一。例如,唐氏综合征(21三体综合征)和努南综合征常见于伴有心脏结构异常的患者,其中包括肺动脉狭窄。
2.努南综合征是一种较为典型的与肺动脉狭窄相关的染色体异常综合征。其发生率约为1/1000至1/2500活产儿。该综合征大约有50-80%的患者会出现某种类型的先天性心脏病,其中肺动脉狭窄为最常见的表现之一。
3.阿尔吉尔斯综合征、威廉姆斯综合征等其他遗传性疾病也可能导致肺动脉狭窄。这些综合征通常涉及特定基因或染色体片段的缺失或突变。
4.并非所有肺动脉狭窄病例都是由遗传因素引起的。许多患者可能没有家族史或已知的染色体异常。对于每个患者,应进行全面的医学评估以确定具体病因。
肺动脉狭窄可以与某些染色体异常和遗传综合征有关,但并不是所有病例均由此引起。需进行个体化评估以确定具体病因。