龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.苯丙酮尿症:该检查用于检测苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的苯丙氨酸积累,这种情况可导致智力发育障碍。
2.先天性甲状腺功能低下:此项检测帮助识别由于甲状腺激素不足引起的新生儿甲状腺功能低下,以防止生长发育迟缓或智力低下。
3.镰状细胞贫血症:该测试可以发现一种导致红细胞形态异常的基因突变,从而预防与其相关的贫血和其他健康问题。
4.囊性纤维化:通过筛查可以检测出生时是否携带囊性纤维化相关基因,以防止呼吸道和消化道的问题恶化。
5.肾上腺皮质增生症:这种病会影响肾上腺激素的生产,筛查有助于早期发现并管理相关的电解质不平衡。
上述筛查项目对于早期发现并管理潜在疾病至关重要,可以有效降低患病风险,提高治疗效果。各地区筛查项目可能有所不同,应根据具体情况咨询专业医生以获取更详细的信息。