足底血筛查有哪些项目

足底血筛查主要用于新生儿期可干预的先天性遗传代谢病与内分泌疾病早期识别，我国常规筛查项目包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，部分地区根据区域疾病谱增加串联质谱筛查的多种氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍。

足底血筛查的常规项目与扩展项目

1、先天性甲状腺功能减低症：该项筛查促甲状腺激素水平。先天性甲状腺功能减低症若未在出生后数周内识别并干预，可导致不可逆的智力发育落后与生长迟缓。国家卫生健康委员会《新生儿疾病筛查管理办法》将该项列为全国常规筛查病种之一。

2、苯丙酮尿症：检测苯丙氨酸浓度。苯丙氨酸羟化酶缺陷使苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，持续蓄积可损伤中枢神经系统。该病同样列入全国新生儿疾病筛查常规病种。

3、先天性肾上腺皮质增生症：以17-羟孕酮为初筛指标，主要识别21-羟化酶缺乏症。该类型占先天性肾上腺皮质增生症多数，失盐型可在出生后早期出现低钠、高钾与循环衰竭。

4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：测定该酶活性，识别红细胞抗氧化能力缺陷的新生儿。此类新生儿在接触特定氧化性物质后存在急性溶血风险，早期知晓可减少诱发因素暴露。

5、串联质谱扩展筛查：部分省市在四项常规基础上增加串联质谱检测，一次实验可同时分析数十种氨基酸、有机酸与脂肪酸氧化代谢物，覆盖枫糖尿症、甲基丙二酸血症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等病种。是否纳入取决于当地筛查目录与财政保障范围。

筛查时间与结果判读

新生儿出生后48小时至7天内、充分哺乳6次以上采血较为适宜；早产儿、低出生体重儿或提前出院者，需按筛查机构安排的时间返院补采。2021年国家卫生健康委员会发布的《新生儿疾病筛查技术规范》明确，采血时间、部位与滤纸干燥条件均影响结果可靠性。

结果判读需注意：初筛阳性仅提示需复查，不等于确诊。以促甲状腺激素为例，部分新生儿存在生理性升高，需在2周左右复查甲状腺功能；苯丙氨酸轻度升高亦可能为一过性，需结合复查值与尿蝶呤谱分析。筛查阴性同样不能排除全部遗传代谢病，若后续出现喂养困难、反复呕吐、嗜睡、惊厥、尿液异味等表现，应及时就诊儿科或遗传代谢专科。

我国新生儿遗传代谢病筛查覆盖率已由2010年前后的约60%提升至2022年的98%以上，数据来源于国家卫生健康委员会妇幼健康司年度通报。筛查病种与流程由省级卫生健康行政部门确定，不同省份项目数量存在差异。

足底血筛查的核心价值在于在症状出现前识别可干预疾病，采血时间与复查依从性直接决定筛查效能。筛查阳性者应按通知尽快完成复查与确诊，筛查阴性者仍需关注婴幼儿期生长发育与异常表现。

常见问题

否。足底血筛查仅覆盖当地筛查目录内的病种，多数遗传病不在常规筛查范围，筛查阴性不能排除其他遗传性疾病。

否。初筛阳性只表示需要复查，确诊需结合复查结果与专项检查，部分新生儿复查后指标可恢复正常。

是。早产儿同样需要筛查，但采血时间与复查安排需按筛查机构要求执行，可能需在出生后适当时间补采。

通常在出生后48小时至7天内，充分哺乳6次以上采血；提前出院或特殊新生儿需按通知返院补采。

应前往新生儿疾病筛查中心或儿科遗传代谢专科就诊，由专科医生安排复查与确诊流程。

参考资料

[1] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查管理办法

[2] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查技术规范（2021年）

[3] 中华医学会儿科学分会. 新生儿遗传代谢病筛查与诊治专家共识

[4] 国家卫生健康委员会妇幼健康司. 全国新生儿疾病筛查年度通报