谭容容副主任医师
江苏省人民医院 妇科
1.染色体异常检测:羊水中含有胎儿的脱落细胞,这些细胞可用于进行染色体分析,以诊断染色体数目和结构的异常,如唐氏综合症(21三体综合症)、爱德华氏综合症(18三体综合症)和帕陶氏综合症(13三体综合症)等。
2.遗传疾病筛查:可以检测出一些单基因遗传病,如囊性纤维化、镰状细胞贫血和肌营养不良症等。这需要事先知道父母是否为这些疾病的基因携带者。
3.神经管缺陷检测:通过测定羊水中的甲胎蛋白水平,可以帮助识别开放性神经管缺陷,如脊柱裂或无脑畸形等。
4.感染评估:可以通过检测羊水中的特定感染标志物来判断胎儿是否受到感染。
5.肺成熟度评估:在某些情况下,通过检测羊水中卵磷脂/鞘磷脂比例,评估胎儿肺部成熟情况,以决定是否提前分娩。
羊水穿刺是一种侵入性检查,可能会有少量风险,包括流产、感染或羊膜腔破裂。接受该项检查需要结合孕妇年龄、家族史以及初步筛查结果进行全面考虑,并与专业医生进行详尽讨论之后再做出决定。