颅内动静脉畸形很常见吗

颅内动静脉畸形并不常见，属于少见疾病。普通人群中检出率约为每10万人1至2例，多数在出生时即已存在，但常在儿童期或青年期因症状被发现。

流行病学数据

1、检出率：基于人群的影像学研究显示，颅内动静脉畸形的年检出率约为每10万人1.1至1.4例，数据来源于美国明尼苏达州奥姆斯特德县人群研究（Mayo Clinic，2014年）。该数据说明其在一般人群中属于罕见病。

2、患病率：活产新生儿中颅内动静脉畸形的患病率约为每10万人1至2例，多数病例在成年之前不会出现症状。

3、年龄分布：首次诊断的高峰年龄段为20至40岁，约占全部新发病例的60%以上。儿童期发病者约占15%至20%。

4、性别差异：多数研究未发现明确的性别倾向，男女比例大致接近1比1。

5、症状性比例：在全部颅内动静脉畸形中，终生出现出血、癫痫或局灶性神经功能缺损等症状的比例约为30%至50%，其余病例可能在终生影像检查中偶然发现。

与其他脑血管病的比较

6、与颅内动脉瘤对比：颅内动脉瘤在普通人群中的患病率约为2%至3%，即每100人中约有2至3人携带。颅内动静脉畸形的检出率远低于颅内动脉瘤，二者相差约20至30倍。

7、与海绵状血管畸形对比：海绵状血管畸形在普通人群中的检出率约为0.4%至0.8%，同样高于颅内动静脉畸形。

8、与烟雾病对比：烟雾病在东亚人群中的患病率约为每10万人3至10例，亦高于颅内动静脉畸形。

临床意义

9、尽管颅内动静脉畸形不常见，但其破裂出血可导致严重后果。未破裂病例的年出血风险约为1%至3%，既往有出血史者年再出血风险可升至4%至6%。该数据参考自《美国心脏协会/美国卒中协会颅内动静脉畸形管理指南》（2017年）。

10、诊断手段：磁共振成像和脑血管造影是主要确诊方式。磁共振成像可发现多数无症状病例，脑血管造影为诊断的金标准。

颅内动静脉畸形在普通人群中属于少见病，检出率约为每10万人1至2例，明显低于颅内动脉瘤。多数病例在青年期因出血或癫痫被发现，未破裂病例年出血风险约为1%至3%。有头痛、癫痫或突发神经功能缺损者应尽早行影像学检查。

常见问题

多数不是。绝大多数颅内动静脉畸形为散发性，无明确家族史。仅极少数病例与遗传性出血性毛细血管扩张症等遗传综合征相关。

不一定。未破裂的颅内动静脉畸形年出血风险约为1%至3%，多数携带者终生可能不出血。但既往有出血史者再出血风险升高。

部分可以。胎儿期严重病例可经产前超声或磁共振成像发现，但多数颅内动静脉畸形在产前常规检查中难以识别。

否。头痛极为常见，绝大多数与颅内动静脉畸形无关。仅在头痛伴癫痫、突发剧烈头痛或神经功能缺损时需考虑该病。

不是。两者均为脑血管异常，但结构不同。颅内动静脉畸形是动静脉直接交通的畸形血管团，颅内动脉瘤是血管壁局部膨出。

参考资料

[1] 美国心脏协会/美国卒中协会. 颅内动静脉畸形管理指南. 2017.

[2] Mayo Clinic. 奥姆斯特德县颅内动静脉畸形流行病学研究. 2014.

[3] 中华医学会神经外科学分会. 脑血管畸形诊断与治疗中国专家共识. 人民卫生出版社.

[4] 国家卫生健康委员会. 脑血管疾病防治指南. 2020.