怎么治疗Kearns-Sayre综合征

2024-10-09
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张传伟副主任医师

江苏省中医院 眼科

病情分析:Kearns-Sayre综合征(KSS)是一种罕见的线粒体疾病,目前尚无治愈方法,但通过对症治疗可以改善患者生活质量。

1.眼部问题:该综合征通常导致进行性外眼肌麻痹和视网膜色素变性。定期眼科检查对于监测病情进展非常重要。一些患者可能需要手术矫正眼睑下垂以改善视野。

2.心脏管理:心脏传导障碍是KSS的常见并发症,约90%的患者会出现心电图异常,需要每6至12个月进行一次心脏评估。严重的心脏传导阻滞可能需要安装心脏起搏器。

3.内分泌管理:大约60%的KSS患者会出现内分泌功能紊乱如糖尿病和甲状腺功能减退。定期监测血糖和甲状腺激素水平,并根据需要进行药物治疗。

4.肌肉和神经系统:肌无力和运动协调障碍是KSS的常见症状。物理治疗和职业治疗可以帮助维持肌肉力量和运动功能。

5.听力问题:约50%的患者可能会出现听力损失。定期听力测试和使用助听器可以提高生活质量。

6.营养支持:由于线粒体功能障碍,能量代谢受损,必要时可通过补充辅酶Q10和其他抗氧化剂来支持能量代谢。

上述措施能够在一定程度上缓解Kearns-Sayre综合征的症状,提高患者的生活质量。定期随访和多学科团队合作是管理该病的关键。

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