龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.早期诊断和治疗:在儿童期尽早发现并开始治疗可显著改善生长发育问题,并减轻骨骼畸形。标准治疗通常包括补充磷酸盐和活性维生素D(如骨化三醇),有助于纠正低磷问题和改善骨质健康。
2.治疗依从性和长期管理:患者需要遵循医嘱进行长期且持续的药物治疗,以防止骨骼畸形和其他可能的并发症。定期随访是必要的,确保治疗方案的有效性,并根据需要调整剂量。
3.潜在并发症:如果不积极治疗,患者可能面临骨痛、肌肉无力、牙齿问题和身材矮小等症状。成人中可能出现骨软化或骨质疏松等问题。
有效的管理和治疗可以极大地改善家族性低磷酸血症佝偻病患者的生活质量。坚持医生建议的治疗计划并进行定期检查,能够帮助控制病情进展,对预后具有重要影响。