马欣欣主治医师
南京医科大学第二附属医院 皮肤科
1.多发性软骨发育不全:
头部:头大颅围增大,前额突出。
躯干:胸廓变形,脊柱后凸或侧凸。
四肢:关节活动受限,四肢短粗,手指呈爪形。
2.亨特综合征:
智力:智力发育迟滞,逐渐丧失语言和认知能力。
感觉:听力受损,常伴有耳鸣。
行为:行为异常如过度活跃或攻击性行为。
3.赫尔基斯综合征:
皮肤:面部皮肤粗糙,形成特有的面容。
骨骼:骨骼明显变形,尤其是脊柱和胸廓。
心脏:心脏问题如心瓣膜病变。
黏蛋白病的早期诊断和治疗对于缓解症状和改善生活质量至关重要。注意观察患儿的生长发育情况,定期进行体检,及时就医以便早期发现和干预。