新生儿甲减的症状是什么

新生儿甲减在出生时多无典型表现，筛查是发现该病的主要方式。多数患儿在新生儿期缺乏特异性症状，若未及时干预，出生后数周至数月可逐渐出现喂养困难、便秘、嗜睡、黄疸消退延迟等表现。

新生儿甲减的临床表现

1、喂养困难：吸吮无力、吃奶量少、喂养时间延长，部分患儿体重增长缓慢。

2、便秘与腹胀：胎便排出延迟超过生后24小时，之后排便次数明显减少，腹部膨隆。

3、嗜睡与活动减少：患儿睡眠时间明显增多，清醒时反应迟钝，哭声低弱、声音嘶哑。

4、黄疸消退延迟：生理性黄疸持续时间超过2周，或黄疸退而复现。

5、体温与循环异常：体温偏低、四肢发凉、皮肤出现花斑纹，末梢循环差。

6、特殊面容与体态：前囟增大、眼距宽、鼻梁低平、舌体大且常伸出口外，部分伴有脐疝。

7、生长发育迟缓：身长增长缓慢，肌张力低下，运动发育里程碑落后于同龄儿。

关键数据与筛查依据

先天性甲状腺功能减退症在新生儿中的发病率约为1/2000至1/4000。据中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2011年发布的《先天性甲状腺功能减低症诊疗共识》，我国自20世纪80年代起逐步推广新生儿疾病筛查，目前全国大部分地区已将先天性甲状腺功能减低症纳入法定新生儿筛查项目，通过采集出生后72小时至7天内的足跟血检测促甲状腺激素水平进行初筛。该共识指出，筛查阳性者需在出生后2周内完成静脉血甲状腺功能检测以明确诊断，确诊后应尽早启动治疗，以避免不可逆的神经系统损害。

需与哪些情况区分

新生儿甲减的表现易与新生儿败血症、先天性巨结肠、新生儿黄疸等混淆。若新生儿筛查结果提示促甲状腺激素升高，即使无上述症状，也需进一步复查甲状腺功能。部分暂时性促甲状腺激素升高可在数周内自行恢复，需由专科医生结合复查结果判断，不可仅凭一次筛查数据作出判断。

新生儿甲减在出生时通常无明显症状，依赖新生儿疾病筛查实现早期识别。若筛查结果异常或出现喂养困难、便秘、嗜睡、黄疸消退延迟等表现，应尽快至新生儿科或儿科内分泌专科就诊，完善甲状腺功能检测，避免延误干预时机。

常见问题

否。多数患儿出生时无典型症状，需通过新生儿足跟血筛查发现促甲状腺激素升高，再经静脉血甲状腺功能检测确诊。

一般在出生后72小时至7天内采集足跟血进行初筛。早产儿、低出生体重儿或提前出院者，需按当地筛查机构要求在规定时间内完成补采。

否。筛查为初筛手段，促甲状腺激素升高需在出生后2周内复查静脉血甲状腺功能，由专科医生结合结果判断是否为先天性甲状腺功能减低症。

若未及时干预，甲状腺激素缺乏可影响神经系统发育，导致智力发育落后和生长迟缓。确诊后应尽早启动治疗并定期随访。

可就诊新生儿科或儿科内分泌专科。部分医院设有新生儿疾病筛查随访门诊，可完成复查、确诊及后续管理。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性甲状腺功能减低症诊疗共识[J]. 中华儿科杂志, 2011, 49(6): 421-424.

[2] 中华人民共和国国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查管理办法[Z]. 2009.

[3] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组, 中华医学会儿科学分会新生儿学组. 新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查与诊治专家共识[J]. 中华儿科杂志, 2021, 59(6): 439-446.

[4] 桂永浩, 薛辛东. 儿科学[M]. 3版. 北京: 人民卫生出版社, 2015: 431-434.