邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.BRCA1基因位于17号染色体的长臂上(17q21)。该基因编码一种蛋白质,参与DNA损伤修复过程。正常情况下,BRCA1有助于维持基因组稳定性,防止细胞异常增殖。
2.BRCA1基因突变会导致其功能丧失或减弱,使得受损的DNA无法得到有效修复。这种情况下,细胞可能会积累更多的基因组损伤,从而增加癌变风险。研究表明,携带BRCA1突变的女性在一生中患乳腺癌的风险可高达60%至80%。
3.除了BRCA1外,17号染色体上还有其他基因与乳腺癌相关。例如,TP53基因同样位于17号染色体上,其突变也与多种癌症,包括乳腺癌,有关。
17号染色体上的基因突变在乳腺癌的发展中起着重要作用,特别是通过影响DNA修复机制及细胞周期控制等关键生物学过程。了解这些基因的突变情况可以用于评估个体的癌症风险,并辅助指导临床治疗策略。