李小优副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.基因突变:大约95%的真性红细胞增多症病例和50-60%的原发性血小板增多症及原发性骨髓纤维化病例与JAK2V617F突变有关。MPL和CALR基因的突变也与这些疾病相关。
2.疾病的特征:慢性骨髓增殖性肿瘤是一组异质性疾病,特点是由于骨髓造血干细胞异常导致的血细胞异常增多。除了JAK2突变,其他可能的遗传因素和环境因素也可能起到一定作用,但其具体机制尚不完全清楚。
3.临床表现:此类疾病患者常表现为疲劳、脾肿大、出血或血栓等症状,具体表现取决于哪种类型的血细胞过多以及疾病的进展情况。
虽然基因突变是慢性骨髓增殖性肿瘤的主要原因,但非遗传因素如环境暴露、辐射和某些化学物质的长期接触可能也在发病中发挥一定作用。
