苯酮尿症患者指什么

2024-08-22
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沈赟副主任医师

南京市第一医院 内分泌科

病情分析:苯酮尿症是一种遗传性代谢疾病。1.病因与特征:这种疾病的根本原因是由于体内缺乏一种叫做苯丙氨酸羟化酶的酶,导致无法正常代谢苯丙氨酸,使其在体内蓄积。2.主要症状:如果不加以治疗,苯丙氨酸及其代谢产物会在血液和脑部积累,导致智力发育迟缓、行为问题和癫痫等神经系统症状。3.诊断与检测:新生儿筛查通过检测血液中的苯丙氨酸水平,可以早期发现该病。4.治疗方法:低苯丙氨酸饮食是主要的治疗方法,患者需要避免含有高苯丙氨酸的食物,如肉类、乳制品和某些谷物。

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