龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.肌肉无力和萎缩:SMA通常导致患儿的肌肉无法正常发育,尤其是腿部和手部。如果是严重类型(如SMAType1),症状可能在出生后几个月内出现。
2.运动能力迟缓:患儿可能会出现运动发育迟缓,包括翻身、坐起等技能的发展延迟。在SMAType1中,婴儿可能在6个月前就无法坐稳。
3.呼吸困难:由于影响呼吸肌,SMA宝宝常有呼吸困难的问题,可能需要使用机械通气设备帮助呼吸。
4.进食和吞咽困难:SMA会影响咀嚼和吞咽的肌肉功能,使得喂养变得非常困难,甚至可能需要通过管饲来提供营养。
5.姿势异常:由于肌肉无力,患儿可能会呈现出异常的姿势,如"青蛙腿"姿势,即躺下时腿部向外分开且膝盖弯曲。
定期进行基因检测和随访可以帮助及早发现和管理脊髓性肌萎缩症,以提高生活质量和减少合并症风险。