血友病应注意什么

血友病应注意终身坚持凝血因子替代治疗并定期评估关节状态，同时避免剧烈碰撞、慎用影响凝血功能的药物，出现关节或肌肉突发肿痛须立即就医。日常防护与规范治疗同等重要，二者缺一不可。

1、替代治疗：血友病A患者按体重计算凝血因子Ⅷ用量，血友病B患者使用凝血因子Ⅸ，具体方案由血液科医师依据关节出血频率与药代动力学参数制定，预防性输注可显著降低关节病变风险。

2、关节保护：避免足球、拳击、摔跤等高冲击运动，可选择游泳、骑行、太极拳等低碰撞项目，运动前充分热身，必要时佩戴护膝护踝。

3、药物禁忌：阿司匹林、布洛芬等非甾体抗炎药及部分抗血小板药物会抑制血小板功能，须在医师指导下使用；肌肉注射应尽量避免，以免形成深部血肿。

4、口腔与消化道管理：每6个月进行一次口腔检查，使用软毛牙刷，避免牙周出血；出现黑便、呕血提示消化道出血，须急诊处理。

5、疫苗接种：乙肝疫苗、甲肝疫苗应按计划接种，接种方式优先选择皮下注射，接种后按压时间延长至10分钟以上。

6、遗传咨询：血友病为X连锁隐性遗传，女性携带者生育前可进行基因检测与产前诊断，降低子代患病风险。

7、出血识别：关节出血早期表现为局部发热、刺痛、活动受限，此时应立即输注凝血因子并制动、冰敷，延迟处理可导致滑膜增生与关节畸形。

世界血友病联盟2020年全球调查数据显示，接受规范预防治疗的重型血友病患者年关节出血次数可降至2次以下，而未接受预防治疗者年出血次数常超过20次。中华医学会血液学分会2019年发布的血友病诊疗指南指出，预防治疗是重型血友病患儿的标准治疗方案，推荐在首次关节出血后即开始规律输注。该指南同时强调，患者应建立个人出血记录，每3至6个月到血友病中心随访一次，评估抑制物产生情况与关节影像学变化。

日常应随身携带疾病说明卡，注明血型、凝血因子类型及最近一次输注时间。出现头部外伤、颈部肿胀、腹痛或尿色变红，即使无明显疼痛也须立即就诊，此类情况可能提示颅内、咽后或腹膜后出血。

常见问题

可以。病情稳定并坚持预防治疗者能正常上学与从事低风险工作，但应避免重体力劳动与高危运动，并向学校或单位说明病情与应急处理方式。

应先冷敷。急性出血期冷敷可收缩血管、减轻肿胀，每次15至20分钟；热敷会加重出血，出血停止48小时后方可考虑温敷促进吸收。

能。血友病患者可接种灭活疫苗与重组疫苗，优先选择皮下注射，接种后按压时间需延长，接种前应告知接种人员所患疾病与凝血因子使用情况。

会。血友病为X连锁隐性遗传，男性患者与健康女性所生女儿均为携带者，儿子均健康；女性携带者所生儿子有50%患病风险，所生女儿有50%为携带者。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. 血友病诊断与治疗中国专家共识（2019年版）. 中华血液学杂志.

[2] 世界血友病联盟. 2020年全球血友病调查年度报告. 世界血友病联盟官方发布.

[3] 国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南（2019年版）. 人民卫生出版社.