再生障碍性贫血是什么

再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病，表现为全血细胞减少，即红细胞、白细胞和血小板均低于正常水平，患者可出现贫血、感染和出血三类主要症状。该病并非单一病因所致，诊断需结合血常规、骨髓穿刺及骨髓活检综合判断。

核心特征解析

1、血细胞减少：外周血检查通常显示红细胞、中性粒细胞和血小板三项均减少，医学上称为全血细胞减少，是再生障碍性贫血最突出的实验室特征。

2、骨髓改变：骨髓穿刺显示有核细胞增生减低，骨髓活检可见脂肪组织增多、造血组织减少，这是区分再生障碍性贫血与其他血细胞减少疾病的关键依据。

3、症状表现：贫血引起乏力、面色苍白；中性粒细胞减少导致反复感染、发热；血小板减少造成皮肤瘀点、牙龈出血甚至内脏出血。

4、发病机制：目前公认与免疫异常相关，T淋巴细胞功能紊乱攻击自身造血干细胞，导致骨髓造血功能衰竭，部分病例与药物、化学物质、病毒感染或放射线暴露有关。

5、疾病分型：根据病情严重程度分为重型和非重型，重型起病急、进展快，外周血中性粒细胞低于0.5×10?每升、血小板低于20×10?每升、网织红细胞绝对值低于20×10?每升。

6、流行病学：据中国医学科学院血液病医院2019年发布的数据，中国再生障碍性贫血年发病率约为0.74每10万人，其中重型约占三分之一。

7、诊断标准：依据《再生障碍性贫血诊断与治疗中国专家共识（2017年版）》，诊断需满足全血细胞减少、骨髓增生减低、排除其他引起全血细胞减少的疾病三个条件。

8、治疗方向：非重型患者可采用免疫抑制治疗，重型患者可考虑异基因造血干细胞移植或强化免疫抑制治疗，具体方案由血液科医师根据年龄、病情和配型情况决定。

就医提示

出现不明原因的持续乏力、反复发热感染或皮肤黏膜出血时，应尽早到血液科就诊，完成血常规和骨髓检查以明确诊断。再生障碍性贫血属于严肃的血液系统疾病，任何治疗决策均需在血液专科医师指导下进行，不可自行判断或延误就诊。该病经规范治疗后，部分患者可获得长期生存，早期识别和规范诊疗对改善预后具有重要意义。

常见问题

否。再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭，白血病是造血系统恶性肿瘤，两者在骨髓象、发病机制和治疗方案上均有本质区别。

是。血常规可发现全血细胞减少，提示可能存在再生障碍性贫血，但确诊还需骨髓穿刺和骨髓活检进一步明确。

中性粒细胞负责抵抗细菌感染，再生障碍性贫血导致中性粒细胞数量显著下降，机体防御能力减弱，因此容易发生感染。

不一定。非重型患者多采用免疫抑制治疗，重型且年龄适合、有合适供者的患者可考虑造血干细胞移植，需由血液科医师评估决定。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. 再生障碍性贫血诊断与治疗中国专家共识（2017年版）. 中华血液学杂志, 2017.

[2] 中国医学科学院血液病医院. 中国再生障碍性贫血流行病学调查报告. 2019.

[3] 葛均波, 徐永健. 内科学（第9版）. 人民卫生出版社, 2018.