每个孕妇都要做地贫吗

不是每个孕妇都必须做地中海贫血筛查，但所有孕妇均应在首次产检时接受地中海贫血风险评估，高风险者必须做筛查与基因检测。

地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，我国长江以南地区，尤其是广东、广西、海南、福建、四川等地携带率较高。根据《地中海贫血妊娠期管理专家共识（2021）》，所有孕妇应在首次产检时进行血常规检查，若平均红细胞体积低于82飞升或平均红细胞血红蛋白量低于27皮克，则视为筛查阳性，需进一步做血红蛋白电泳及基因检测。以下从5个方面具体说明。

1、筛查对象：所有孕妇均需接受风险评估，即血常规加家族史询问。若孕妇平均红细胞体积与平均红细胞血红蛋白量均正常，且无家族史，则无需进一步基因检测。

2、高风险人群：来自广东、广西、海南、福建、四川、云南、贵州、湖南、江西等地的孕妇，或配偶一方已确诊为地中海贫血携带者，应直接进行基因检测。若夫妇双方均为同型携带者，胎儿有25%概率患重型地中海贫血。

3、筛查时机：首次产检时即应完成血常规。若筛查阳性，建议在孕16周前完成基因检测，以便预留产前诊断时间。孕中期才发现者仍应尽快补做。

4、统计数据：据《中国地中海贫血蓝皮书（2020）》数据，我国南方省份地中海贫血基因携带率约为2%至20%，其中广西部分地区高达20%以上。全球每年约有5万例重型地中海贫血患儿出生。

5、权威引用：中华医学会围产医学分会发布的《地中海贫血妊娠期管理专家共识（2021）》明确建议，对高风险孕妇应提供遗传咨询及产前诊断选项，包括绒毛穿刺或羊膜腔穿刺。

若夫妇双方基因检测结果均为同型地中海贫血携带者，孕期需通过产前诊断判断胎儿基因型。病情稳定者仅需常规产检；若发现胎儿为重型，需在产科与遗传咨询医师共同评估后决定后续管理方案。

常见问题

否。所有孕妇需做风险评估，即血常规和家族史。仅筛查阳性或高风险者才需基因检测。

否。若血常规平均红细胞体积与平均红细胞血红蛋白量均正常且无家族史，通常无需基因检测。

否。若另一方不是同型携带者，胎儿通常仅为携带者或完全正常，不会患重型地中海贫血。

首次产检时即应做血常规。若筛查阳性，建议孕16周前完成基因检测，以便后续产前诊断。

参考资料

[1] 中华医学会围产医学分会. 地中海贫血妊娠期管理专家共识（2021）. 中华围产医学杂志, 2021.

[2] 北京天使妈妈慈善基金会. 中国地中海贫血蓝皮书（2020）. 2020.

[3] 国家卫生健康委员会. 地中海贫血防控技术规范. 2019.