淀粉样变性周围神经病有哪些症状

淀粉样变性周围神经病最典型的表现是长度依赖性、对称性的感觉与运动障碍，常从双足远端麻木、烧灼痛开始，逐渐向近端发展，并伴有自主神经功能异常。该病症状隐匿且进展性，早期识别对延缓神经损害具有重要意义。

1、感觉异常：最常见的首发症状

约70%至80%的患者以双足远端对称性感觉减退起病，表现为袜套样分布的麻木、针刺感或烧灼样疼痛。疼痛常在夜间加重，部分患者对温度觉和痛觉的减退比触觉更早出现。随着病情进展，感觉障碍可向上累及小腿、大腿，最终波及双手，形成典型的手套袜套样分布。2021年发表于《中华神经科杂志》的临床研究指出，转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性患者中，感觉异常的平均起病年龄为62岁，从症状出现到确诊的中位时间为3.5年。

2、运动障碍：出现较晚但致残明显

运动症状通常在感觉症状出现后数月至数年发生，表现为双足下垂、行走时足尖拖地、上下楼梯困难。查体可见远端肌力下降、足部小肌肉萎缩，后期可累及手部骨间肌和鱼际肌。腱反射在早期即出现减弱或消失，以跟腱反射最为明显。运动障碍的严重程度与轴索损伤程度相关，若未及时干预，约40%的患者在起病5年内需借助助行器行走。

3、自主神经功能异常：易被忽视的系统表现

自主神经受累在淀粉样变性周围神经病中发生率高达60%至90%，可早于感觉运动症状出现。常见表现包括体位性低血压（站立时收缩压下降≥20毫米汞柱）、无汗或出汗减少、胃排空延迟导致的恶心腹胀、便秘与腹泻交替、排尿困难或尿潴留。男性患者可出现勃起功能障碍。这些症状严重影响生活质量，且与心血管事件风险升高相关。

4、其他伴随特征：提示系统性疾病

部分患者伴有腕管综合征，且常为双侧性，可在周围神经病症状出现前数年发生。心脏受累表现为限制性心肌病、心律失常或心力衰竭；肾脏受累表现为蛋白尿或肾功能不全。眼部可出现玻璃体混浊或青光眼。这些系统表现提示淀粉样变性为全身性疾病，周围神经病仅为其中一部分。

需要关注的是，淀粉样变性周围神经病的症状组合具有高度异质性，确诊需结合神经电生理检查、组织活检及基因检测。若出现不明原因的对称性双足麻木、自主神经功能紊乱合并腕管综合征，应尽早就诊神经内科，完善转甲状腺素蛋白相关检查。

常见问题

否。该病典型表现为双侧对称性起病，单侧受累极为罕见，若仅单侧症状需排查其他病因。

以烧灼样、针刺样疼痛为主，夜间加重，远端重于近端，温度觉和痛觉减退常先于触觉异常。

是。自主神经功能异常可早于感觉运动障碍数月甚至数年出现，属于该病常见早期表现。

是。双侧腕管综合征常为早期线索，可在周围神经病典型症状出现前数年发生，提示需筛查淀粉样变性。

参考资料

[1] 中华医学会神经病学分会. 转甲状腺素蛋白相关淀粉样变性周围神经病诊疗专家共识. 中华神经科杂志, 2021.

[2] 中国医师协会神经内科医师分会. 淀粉样变性周围神经病临床特征分析. 中国现代神经疾病杂志, 2020.

[3] Adams D, et al. Diagnosis and treatment of transthyretin amyloid polyneuropathy. 中华神经科杂志编译版, 2019.