龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.遗传因素:该综合征通常是X染色体上的雄激素受体基因发生突变。因为男性有一个X染色体,所以如果他们的雄激素受体基因出现问题,就会影响雄激素的作用。而女性则需要两条X染色体上的基因都发生突变才会出现类似症状。
2.基因突变类型:雄激素受体基因的突变可以是失去功能性的点突变、缺失或插入突变等,这些突变会导致受体无法正常运作,从而影响身体对雄激素的反应。
3.受体功能障碍:突变可能导致雄激素受体在结构上发生改变,使其不能与雄激素结合或不能成功地将信号传递到细胞内部。这种障碍最终导致细胞无法回应雄激素的效应。
雄激素不敏感综合征的病因主要是由雄激素受体基因突变引起的,突变形式和受体功能障碍类型决定了该综合征的表现。