小儿雄激素不敏感综合征的病因是什么

2025-04-09
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:小儿雄激素不敏感综合征的病因主要是由于雄激素受体基因的突变导致细胞对雄激素刺激的不敏感。具体原因包括以下几个方面:

1.遗传因素:该综合征通常是X染色体上的雄激素受体基因发生突变。因为男性有一个X染色体,所以如果他们的雄激素受体基因出现问题,就会影响雄激素的作用。而女性则需要两条X染色体上的基因都发生突变才会出现类似症状。

2.基因突变类型:雄激素受体基因的突变可以是失去功能性的点突变、缺失或插入突变等,这些突变会导致受体无法正常运作,从而影响身体对雄激素的反应。

3.受体功能障碍:突变可能导致雄激素受体在结构上发生改变,使其不能与雄激素结合或不能成功地将信号传递到细胞内部。这种障碍最终导致细胞无法回应雄激素的效应。

雄激素不敏感综合征的病因主要是由雄激素受体基因突变引起的,突变形式和受体功能障碍类型决定了该综合征的表现。

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