遗传性球形红细胞增多症有哪些症状

2024-10-21
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刘宇飞副主任医师

江苏省肿瘤医院 肿瘤内科

病情分析:遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性血液病,主要特征是变形的红细胞导致溶血性贫血。其症状多样,涉及多个系统。

1.贫血:患者常表现为脸色苍白、乏力和虚弱。因红细胞破裂速度超过生成速度,导致血红蛋白水平低下。

2.黄疸:由于大量红细胞被破坏,释放出胆红素,导致皮肤和眼白发黄。新生儿尤其明显,可能在出生后数天内出现。

3.脾大:脾脏是清除异常红细胞的主要器官,因此会因工作量增加而肿大。部分患者会因为脾大感到腹部不适或压迫感。

4.胆结石:由于血红素代谢产物增加,胆囊中容易形成胆色素结石。这可能引起右上腹剧烈疼痛,尤其是在吃高脂肪食物后加重。

5.骨髓扩张:长期贫血会刺激骨髓代偿性增生,导致骨骼特别是头骨、面部骨骼异常增厚,造成面容改变。

6.感染风险:脾脏的免疫功能受损使患者更容易发生感染,特别是脾脏切除术后,这一点尤为重要。

上述症状的严重程度因人而异,有些患者可能仅有轻微贫血,而另一些则需要定期输血或手术治疗。定期体检、及时识别和处理并发症对管理病情至关重要。

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