多发性骨髓瘤诊断

多发性骨髓瘤的诊断需同时满足骨髓克隆性浆细胞比例升高、血清或尿液中检出单克隆免疫球蛋白、以及出现骨髓瘤相关器官或组织损伤这三类标准中的相应条件，缺一不可，且需排除其他反应性浆细胞增多症及意义未明的单克隆丙种球蛋白病。

核心诊断标准的具体构成

1、骨髓克隆性浆细胞比例：骨髓穿刺涂片或活检显示克隆性浆细胞比例达到或超过10%，是诊断多发性骨髓瘤的基石性指标之一；若比例在10%以下，则需结合其他指标综合判断。

2、血清或尿液单克隆免疫球蛋白：血清蛋白电泳或免疫固定电泳检出单克隆免疫球蛋白，或血清游离轻链比值异常，或尿本周蛋白阳性，均提示克隆性浆细胞分泌异常球蛋白。

3、骨髓瘤相关器官或组织损伤：包括高钙血症、肾功能不全、贫血、溶骨性骨质破坏，即临床常提及的CRAB症状；此外，部分患者可表现为淀粉样变性、反复感染或高黏滞综合征等。

4、影像学检查：全身低剂量计算机断层扫描、磁共振成像或正电子发射断层扫描可发现溶骨性病变或髓外浆细胞瘤，对诊断和分期均有重要价值。

5、鉴别诊断：需排除反应性浆细胞增多症、意义未明的单克隆丙种球蛋白病、Waldenstr?m巨球蛋白血症及转移性癌所致骨质破坏等。

关键数据与权威依据

据中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会2020年发布的《中国多发性骨髓瘤诊治指南》，骨髓克隆性浆细胞比例≥10%且伴单克隆免疫球蛋白及CRAB症状者，可确诊为多发性骨髓瘤。该指南同时指出，骨髓瘤在血液系统恶性肿瘤中约占10%，好发于60岁以上人群，中位发病年龄约65岁。另据国家癌症中心2022年发布的全国癌症统计报告，多发性骨髓瘤年发病率约为1.6/10万，且呈逐年上升趋势。诊断过程中，骨髓穿刺与活检是必查项目，血清蛋白电泳及免疫固定电泳为一线筛查手段，血清游离轻链检测可提高轻链型骨髓瘤的检出率。

诊断流程要点

• 疑似病例首先行血清蛋白电泳、免疫固定电泳及血清游离轻链检测。
• 同时完成血常规、肾功能、血钙、白蛋白及β2微球蛋白等基线检查。
• 骨髓穿刺及活检明确浆细胞比例及克隆性。
• 全身影像学评估骨质破坏范围。
• 综合上述结果，对照诊断标准逐条核对，排除其他浆细胞疾病。

多发性骨髓瘤诊断依赖骨髓克隆性浆细胞、单克隆免疫球蛋白及靶器官损伤三要素的综合评估，单一指标异常不足以确诊。临床遇不明原因贫血、肾功能损害、骨痛或高钙血症时，应尽早完善上述检查，避免漏诊。

常见问题

是。骨髓穿刺及活检是诊断多发性骨髓瘤的必查项目，用于明确克隆性浆细胞比例，缺少该项检查通常无法完成确诊。

否。部分轻链型多发性骨髓瘤患者血清蛋白电泳可无明显异常，需结合血清游离轻链及尿本周蛋白检测综合判断。

关键区别在于是否出现骨髓瘤相关器官损伤。意义未明的单克隆丙种球蛋白病无CRAB症状，骨髓浆细胞比例通常低于10%。

常用全身低剂量计算机断层扫描、磁共振成像或正电子发射断层扫描，用于发现溶骨性病变及髓外浆细胞瘤。

好发于60岁以上人群，中位发病年龄约65岁，40岁以下发病较为少见。

参考资料

[1] 中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会. 中国多发性骨髓瘤诊治指南（2020年修订）[J]. 中华内科杂志, 2020.

[2] 国家癌症中心. 2022年全国癌症统计报告[R]. 北京: 国家癌症中心, 2022.

[3] 中华医学会血液学分会. 多发性骨髓瘤诊疗规范（2019年版）[J]. 中华血液学杂志, 2019.