邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.p53基因的功能:p53基因通常被称为“基因组的守护者”,其主要功能是调控细胞周期,促进DNA修复并触发细胞凋亡。正常情况下,p53基因可以防止细胞发生突变,从而抑制癌症的发展。
2.突变影响:在乳腺癌中,p53基因发生突变会导致其失去原有的抑癌功能。这种突变可能是由于外界环境因素(如辐射、化学物质)或内在的遗传易感性所致。当p53基因失去功能时,细胞可能会出现不受控制的生长,最终可能发展成恶性肿瘤。
3.流行病学数据:p53基因突变约占所有乳腺癌病例的20-30%。这种突变通常伴随较差的预后,因为它与更高的侵袭性、更快的进展速度以及对某些治疗的耐药性相关。
4.临床意义:了解患者是否携带p53基因突变可帮助医生制定个体化的治疗方案,并评估疾病的预后。例如,对于携带此类突变的患者,可能需要更加积极的治疗策略。
乳腺癌中的p53基因突变对疾病的发展和预后有重要影响,是研究和治疗乳腺癌的重要方向之一。