胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.脑白质营养不良是一组影响中枢神经系统白质的遗传性疾病。
2.某些类型,如X连锁的肾上腺脑白质营养不良,通常在10岁左右发病,许多患者在数年内可能会失去生命。
3.另外一些类型,如Pelizaeus-Merzbacher病,患者可能活到成人,但生活质量受到严重影响。
4.不同类型和变异体的基因差异导致疾病进展速度不同。
早期诊断和管理可以改善生活质量,但目前治疗选择有限。定期随访和支持性护理对于患者及其家庭非常重要。