耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.脑白质营养不良是一类遗传性疾病,其主要特征是脑白质部分的神经纤维发生脱髓鞘改变,导致神经信号传导受阻。这些疾病大多是由特定基因突变引起。
2.孕期可进行的基因检测包括产前诊断技术,如绒毛膜取样和羊水穿刺。这些方法能够获取胎儿的细胞,然后通过实验室技术分析胎儿的DNA,确定是否存在引起脑白质营养不良的基因突变。
3.绒毛膜取样通常在妊娠10-13周进行,羊水穿刺则在妊娠15-20周进行。两者都能高效地检测胎儿的基因状况,但也伴随着一定风险,如流产。因此,这些检测需经过专业医生的评估和指导。
虽然基因检测可以提供早期预警,但其结果并不能完全预测疾病的严重程度或具体表现形式。胎儿确诊为脑白质营养不良后,需要进一步咨询遗传学专家和相关医学专家,以便制定相应的治疗和管理计划。