什么人容易得脊髓空洞症

脊髓空洞症并非随机发病，具有明确高危特征的人群更易罹患。先天性颅颈交界区畸形患者、特定遗传综合征人群及有明确脊柱外伤或感染史者，构成该病的主要易感群体，临床筛查应优先关注此类对象。

1、先天性颅颈交界区畸形者：小脑扁桃体下疝畸形是最主要的关联因素。据中国医师协会神经外科医师分会2021年发布的专家共识，约50%至70%的脊髓空洞症患者合并此畸形。该畸形导致脑脊液循环受阻，压力失衡后逐渐形成脊髓内空腔。

2、特定遗传综合征人群：Chiari畸形、脊柱侧弯、Klippel-Feil综合征等先天结构异常者风险升高。国内多中心研究显示，脊柱侧弯患者中脊髓空洞症检出率约为3%至5%，显著高于普通人群。

3、有脊柱外伤或感染史者：严重脊柱外伤后蛛网膜粘连、结核性或化脓性脑膜炎后遗症，均可继发空洞。此类患者多在伤后或感染后数月至数年出现症状，需长期随访。

4、儿童及青少年：发病高峰集中在10至30岁，此阶段颅颈交界区结构异常逐渐显现，脑脊液动力学改变累积效应明显。儿童期起病者常以脊柱侧弯为首发表现。

5、有家族史者：少数家系研究提示遗传易感性存在，但具体基因尚未明确。直系亲属中有脊髓空洞症或Chiari畸形者，建议进行头颅及颈椎磁共振筛查。

据《中华神经外科杂志》2020年发表的多中心回顾性研究，纳入的1200例脊髓空洞症患者中，合并小脑扁桃体下疝畸形者占68.3%，合并脊柱侧弯者占22.7%，有明确外伤史者占9.1%。该研究由国内8家三级甲等医院神经外科共同完成。

权威引用：中国医师协会神经外科医师分会2021年发布的《脊髓空洞症诊疗专家共识》指出，对合并小脑扁桃体下疝畸形、脊柱侧弯或颅底凹陷者，应行全脊髓磁共振检查以明确空洞存在及范围。

操作步骤：高危人群筛查建议如下——出现不明原因上肢麻木、无力或痛温觉减退，首选颈椎磁共振平扫；已确诊Chiari畸形者，每6至12个月复查一次磁共振；脊柱侧弯青少年在矫形前应常规排查脊髓空洞。

脊髓空洞症易感人群集中于颅颈交界区畸形、遗传综合征、脊柱外伤或感染史及儿童青少年群体。高危者定期磁共振筛查有助于早期发现。

常见问题

否。绝大多数脊髓空洞症为散发，仅极少数合并特定遗传综合征的家系报道，直系亲属风险略高于普通人群，但无明确单基因遗传模式。

是。脊柱侧弯青少年中脊髓空洞症检出率约3%至5%，矫形手术前应常规行全脊髓磁共振，以排除空洞导致的神经源性侧弯。

否。约50%至70%的脊髓空洞症患者合并该畸形，但反向并非必然，部分畸形者终身无空洞，需结合脑脊液动力学评估。

是。发病高峰为10至30岁，但部分患者因症状隐匿至成年才确诊，成人期首次发现并不少见，需追溯先天结构异常。

参考资料

[1] 中国医师协会神经外科医师分会. 脊髓空洞症诊疗专家共识. 中华神经外科杂志, 2021.

[2] 中华医学会神经外科学分会. 小脑扁桃体下疝畸形合并脊髓空洞症多中心回顾性研究. 中华神经外科杂志, 2020.

[3] 国家卫生健康委员会. 脊柱侧弯诊疗指南. 人民卫生出版社, 2019.