渐冻症症状

肌萎缩侧索硬化，即渐冻症，起病隐匿，早期最典型表现为一侧手部小肌肉无力与萎缩，随后累及前臂、上臂及下肢，可伴有肌束颤动，病情呈进行性加重，目前无法治愈，但规范治疗可延缓进展。

渐冻症的主要症状表现

1、手部肌肉无力与萎缩：多数患者以一侧手指活动笨拙、握力下降起病，可见大鱼际肌、小鱼际肌及骨间肌萎缩，呈“爪形手”改变，精细动作如扣纽扣、持筷逐渐困难。

2、上肢与肩部受累：无力感向上蔓延至前臂、上臂及肩胛带，抬臂梳头、举物费力，肌肉容积减少，部分患者可见明显肌束颤动，即肌肉不自主跳动。

3、下肢症状：表现为下肢僵硬、拖步、易绊倒，或足下垂导致行走时足尖刮地，查体可见腱反射亢进、病理征阳性，提示上运动神经元受损。

4、延髓麻痹症状：部分患者以言语含糊、构音不清、吞咽困难、饮水呛咳起病，舌肌可见萎缩与纤颤，后期可因误吸导致肺部感染。

5、呼吸肌受累：疾病进展至中晚期，膈肌与肋间肌无力引起活动后气促、平卧呼吸困难、晨起头痛，夜间血氧下降，是影响生存期的主要因素。

6、感觉与括约肌功能：多数患者感觉正常，无麻木疼痛，大小便功能通常保留，眼外肌与括约肌受累较少，认知功能多不受明显影响。

据中国罕见病联盟发布的《肌萎缩侧索硬化症诊疗指南（2022年版）》，该病全球发病率约为每年每10万人中1.5至2.7例，中国估计患病率为每10万人中2.97例。中华医学会神经病学分会发布的《肌萎缩侧索硬化诊断与治疗指南》指出，确诊需结合临床表现、肌电图广泛神经源性损害及排除其他疾病。肌电图检查可见广泛分布的失神经与神经再支配电位，是诊断的关键依据。临床中曾接诊一位52岁男性，因右手虎口肌肉萎缩伴肌束颤动6个月就诊，肌电图提示四个肢体及胸锁乳突肌均见自发电位，结合查体最终确诊。

需要警惕的情况

症状从单侧手部开始、逐渐向上蔓延、同时存在上运动神经元与下运动神经元损害体征、无感觉障碍，应尽早就诊神经内科。病情稳定期建议每3至6个月复查肺功能与营养状态；出现吞咽困难或夜间憋醒时，需增加随访频率。

渐冻症以进行性加重的肌肉无力与萎缩为核心表现，可累及四肢、延髓及呼吸肌，无感觉障碍，早期识别并至神经内科就诊有助于尽早干预。

常见问题

是手部小肌肉无力与萎缩，多从一侧手指活动笨拙、握力下降开始，可伴肌肉跳动，随后向上肢近端蔓延。

否。该病主要损害运动神经元，感觉神经通常不受累，多数患者无麻木、疼痛等感觉异常。

否。括约肌功能一般保留，疾病中晚期仍可自主控制大小便，这与脊髓其他病变所致表现不同。

应到神经内科就诊，医生会结合查体、肌电图及影像学检查综合判断，必要时转诊至神经肌肉病专科。

多数患者认知功能保留，但部分可合并额颞叶痴呆，表现为行为改变或执行功能下降，需专业评估。

参考资料

[1] 中国罕见病联盟. 肌萎缩侧索硬化症诊疗指南（2022年版）. 中华医学会神经病学分会.

[2] 中华医学会神经病学分会. 肌萎缩侧索硬化诊断与治疗指南. 中华神经科杂志.

[3] 国家卫生健康委员会. 第一批罕见病目录. 2018.

[4] 贾建平， 陈生弟. 神经病学. 人民卫生出版社.