无创DNA是检查什么

无创DNA产前检测是筛查胎儿染色体非整倍体异常的一种产前筛查方法，主要针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征三种常见染色体数目异常，不能替代产前诊断。

无创DNA检测的核心内容

1、检测目标：该检测通过采集孕妇外周血，提取其中游离的胎儿DNA片段，分析胎儿是否存在21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征这三种染色体数目异常。21三体综合征即唐氏综合征，是最常见的染色体异常之一。

2、适用孕周：一般建议在孕12周至22周+6天之间进行检测，最佳检测窗口为孕12周至18周。孕周过小可能因胎儿游离DNA浓度不足导致检测失败，孕周过大则可能影响后续产前诊断的时间安排。

3、适用人群：血清学筛查结果为临界风险或高风险的孕妇、预产期年龄≥35岁的高龄孕妇、有染色体异常胎儿分娩史者、以及因胎盘前置、羊水过少等情况不适合进行羊膜腔穿刺的孕妇，可考虑选择该检测。

4、检测局限：该检测仅针对上述三种染色体数目异常，无法检出结构异常、单基因病、开放性神经管缺陷等。检测结果为高风险时，仍需通过羊膜腔穿刺或绒毛穿刺进行染色体核型分析确诊。检测结果为低风险，也不能完全排除胎儿其他异常的可能。

5、准确性数据：根据国家卫生健康委员会发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》，该检测对21三体综合征的检出率不低于95%，对18三体综合征的检出率不低于85%，对13三体综合征的检出率不低于70%。该规范同时指出，检测结果需结合超声检查及其他临床信息综合评估。

6、检测流程：孕妇在具备产前筛查与诊断资质的医疗机构签署知情同意书后，抽取外周血约5至10毫升，样本送至实验室进行高通量测序及生物信息分析，通常7至14个工作日出具报告。若结果提示高风险，需转诊至产前诊断中心进一步确诊。

该检测属于筛查性质，阳性结果不意味着胎儿一定患病，阴性结果也不能保证胎儿完全正常。检测前后应接受遗传咨询，由专业医生结合个体情况解读报告并制定后续方案。

常见问题

否。该检测仅针对21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征三种染色体数目异常，无法检出结构畸形、单基因病及开放性神经管缺陷。

需进一步做羊膜腔穿刺或绒毛穿刺进行染色体核型分析确诊，不能仅凭无创DNA结果决定终止妊娠。

否。该检测仅抽取孕妇外周血，无需穿刺进入子宫，对孕妇和胎儿均无创伤性伤害。

否。低风险仅表示胎儿患上述三种染色体数目异常的概率较低，不能排除其他染色体异常、基因病或结构畸形。

孕周小于12周、孕妇本人有染色体异常、近期接受过输血或移植手术、胎儿超声提示结构异常者，不适合选择该检测。

参考资料

[1] 国家卫生健康委员会.《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》.2016.

[2] 中华医学会围产医学分会.《胎儿染色体非整倍体无创产前筛查专家共识》.中华围产医学杂志.

[3] 谢幸，孔北华，段涛.《妇产科学》第9版.人民卫生出版社.