儿童地贫验血单怎样看

儿童地中海贫血的验血单，核心看血常规中的平均红细胞体积与血红蛋白浓度是否偏低，再看血红蛋白电泳中是否出现异常血红蛋白成分。血常规提示小细胞低色素，且血红蛋白电泳发现特定条带，才需考虑地中海贫血可能。

血常规中需关注的3项指标

1、平均红细胞体积：低于同年龄正常参考值下限时提示小细胞性贫血。儿童不同年龄段参考范围不同，新生儿约100至120飞升，1岁后逐渐接近成人约80至100飞升。地中海贫血携带者该值常明显降低。

2、平均红细胞血红蛋白含量：低于正常参考值下限，与平均红细胞体积降低同时出现，构成小细胞低色素的表现。缺铁性贫血同样可出现该组合，因此不能仅凭此项确诊。

3、红细胞分布宽度：地中海贫血携带者该值多正常或轻度升高，而缺铁性贫血常明显升高。该指标有助于初步区分两类小细胞性贫血。

血红蛋白电泳的判读要点

1、血红蛋白A2：成人及1岁以上儿童正常参考范围为2.5%至3.5%。β地中海贫血携带者该值常升高至3.5%以上。若低于2.5%，需结合其他指标分析。

2、血红蛋白F：新生儿期可生理性升高，1岁后应降至2%以下。β地中海贫血患者该值可升高，δβ地中海贫血及遗传性胎儿血红蛋白持续症也可出现升高。

3、异常血红蛋白条带：如发现血红蛋白H或血红蛋白Bart's，提示α地中海贫血。血红蛋白H病患儿血常规可表现为中度贫血，血红蛋白电泳可见血红蛋白H带。

诊断需结合的其他信息

1、血常规与电泳均异常时，提示地中海贫血可能性大，确诊需进行基因检测。基因检测可明确α或β珠蛋白基因缺失或突变类型。

2、血清铁蛋白：低于正常参考值下限提示缺铁。地中海贫血携带者血清铁蛋白多正常或升高。该指标用于排除合并缺铁或鉴别缺铁性贫血。

3、家族史：父母双方若均为携带者，子代有25%概率为重型地中海贫血。该信息对判断遗传模式有参考价值。

数据与指南参考

世界卫生组织2023年发布的数据显示，全球约5%的人口携带地中海贫血相关基因变异。中华医学会儿科学分会血液学组在《儿童地中海贫血的诊断与治疗专家共识》中提出，血常规联合血红蛋白电泳是地中海贫血的初筛方案，基因检测为确诊依据。

处理建议

血常规提示小细胞低色素且血红蛋白电泳异常时，应前往儿童血液科就诊，由专科医生评估是否需要基因检测。血常规与电泳均正常者，暂不考虑地中海贫血。缺铁性贫血患儿补铁后血常规可恢复正常，而地中海贫血携带者血常规持续异常。病情稳定者每3至6个月复查血常规；调整诊疗方案期间需增加复查频次。

常见问题

否。验血单只能作为初筛依据，确诊需进行珠蛋白基因检测。血常规和血红蛋白电泳提示异常时，应进一步做基因检测明确类型。

不能完全排除。部分静止型α地中海贫血携带者血红蛋白电泳可正常，血常规也仅轻度异常。此类情况需结合基因检测判断。

不一定。缺铁性贫血同样可引起平均红细胞体积偏低。需结合血清铁蛋白、红细胞分布宽度及血红蛋白电泳综合判断。

病情稳定者每3至6个月复查血常规；调整诊疗方案期间需增加复查频次。具体间隔由儿童血液科医生根据个体情况决定。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会血液学组. 儿童地中海贫血的诊断与治疗专家共识. 中华儿科杂志.

[2] 世界卫生组织. 全球血红蛋白病流行病学报告. 2023.

[3] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学. 人民卫生出版社.

[4] 张之南, 郝玉书, 赵永强. 血液病学. 人民卫生出版社.