地中海贫血检验的方法是什么呢

地中海贫血的检验方法以血常规为初筛，结合血红蛋白电泳和基因检测确诊。血常规提示平均红细胞体积降低而血红蛋白正常或轻度降低时，需进一步做血红蛋白电泳；电泳发现异常血红蛋白带，再通过基因检测明确突变类型，这是确诊地中海贫血的路径。

血常规检查

1、核心指标：平均红细胞体积低于80飞升、平均红细胞血红蛋白量低于27皮克，提示小细胞低色素性贫血。

2、鉴别意义：地中海贫血与缺铁性贫血均可出现上述改变，血清铁蛋白正常或升高更支持地中海贫血。

3、适用人群：婚前、孕前及产前检查人群可将其作为一线筛查项目。

血红蛋白电泳

1、检测目标：分离并定量血红蛋白A、血红蛋白A2、血红蛋白F及异常血红蛋白。

2、结果提示：血红蛋白A2升高常见于β地中海贫血杂合子；出现血红蛋白H带或血红蛋白Bart带提示α地中海贫血相关类型。

3、局限之处：电泳不能确定具体基因突变位点，需结合基因检测判断。

基因检测

1、检测内容：覆盖α珠蛋白基因和β珠蛋白基因的常见缺失型与点突变型。

2、确诊价值：基因型与血液学表型结合，可区分携带者、中间型和重型。

3、适用情形：电泳结果异常、有家族史、配偶已确诊或需产前诊断者。

其他辅助检查

1、血清铁蛋白：用于排除缺铁性贫血，正常参考范围一般为男性30至400微克每升，女性13至150微克每升。

2、红细胞渗透脆性试验：部分类型可显示脆性降低，现已较少单独使用。

3、家系调查：一级亲属血常规及电泳结果可为遗传方式提供线索。

据《中国地中海贫血防治现状调查报告》（国家卫生健康委员会，2015年）显示，我国南方部分省份地中海贫血基因携带率可达百分之十以上，广东、广西等地为高发区。世界卫生组织2015年发布的全球血红蛋白病评估指出，全球约百分之五的人口携带血红蛋白病相关基因。上述数据说明筛查覆盖面直接影响出生缺陷防控效果。

血常规异常提示小细胞低色素改变时，应依次完成血红蛋白电泳和基因检测；电泳正常但临床高度怀疑者，仍需基因检测确认。高发地区人群在婚前、孕前接受筛查，可减少重型患儿出生。

常见问题

否。静止型α地中海贫血携带者血常规可完全正常，需依靠基因检测才能发现，高发地区人群即使血常规正常也建议筛查。

否。电泳只能提示异常血红蛋白带或血红蛋白A2改变，确诊需基因检测明确突变类型，电泳属于筛查与分型参考。

看血清铁蛋白。缺铁性贫血铁蛋白降低，地中海贫血铁蛋白多正常或升高；两者血常规均可表现为小细胞低色素性贫血。

是。孕妇筛查阳性或配偶已确诊时，应做基因检测；双方均为同型携带者，需进行产前诊断评估胎儿情况。

参考资料

[1] 国家卫生健康委员会. 中国地中海贫血防治现状调查报告. 2015.

[2] 世界卫生组织. 全球血红蛋白病评估报告. 2015.

[3] 中华医学会血液学分会. 地中海贫血诊断与治疗中国专家共识. 中华血液学杂志.

[4] 人民卫生出版社. 血液病学. 第3版.