哪些病会引起小儿癫痫

小儿癫痫的病因复杂，既可由遗传因素直接导致，也可继发于围产期损伤、中枢神经系统感染、脑结构异常及代谢性疾病等。明确病因需结合发病年龄、发作类型、影像学与脑电图检查综合判断。

一、按病因大类划分的常见疾病

1、遗传性病因：部分癫痫与基因突变直接相关，如良性家族性新生儿癫痫、Dravet综合征等。此类患儿常有家族史，起病年龄多在出生后数月内，基因检测可协助明确。

2、围产期脑损伤：包括新生儿缺氧缺血性脑病、产伤性颅内出血、新生儿低血糖脑损伤。国内多中心研究显示，在儿童症状性癫痫中，围产期损伤占比约15%至25%（中华医学会儿科学分会神经学组，2019年）。

3、中枢神经系统感染：病毒性脑炎、细菌性脑膜炎、结核性脑膜炎、脑囊虫病均可遗留癫痫灶。急性期惊厥发作常见，慢性期以反复无热惊厥为主要表现。

4、脑结构异常：先天性脑发育畸形如皮质发育不良、灰质异位、脑穿通畸形；后天获得性结构病变如脑肿瘤、脑外伤后软化灶、海马硬化。

5、代谢性与遗传代谢病：苯丙酮尿症、线粒体病、生物素酶缺乏症、葡萄糖转运体1缺陷综合征等，均可引起代谢性脑病继发惊厥。

6、自身免疫性与感染后免疫介导：自身免疫性脑炎如抗NMDAR脑炎，可表现为频繁癫痫发作伴精神行为异常。此类疾病需免疫治疗，单纯抗癫痫发作药物效果有限。

二、按发病年龄提示的病因线索

• 新生儿期至3月龄：优先考虑围产期损伤、先天代谢缺陷、遗传性癫痫综合征。
• 3月龄至3岁：中枢神经系统感染、热性惊厥附加症、结构性病变多见。
• 3岁以上至青春期：脑肿瘤、海马硬化、自身免疫性脑炎比例上升。

三、需要与癫痫鉴别的发作性疾病

并非所有惊厥发作均为癫痫。热性惊厥、低血糖、低钙血症、晕厥、睡眠期肌阵挛需通过脑电图、血糖、电解质及影像学鉴别。脑电图发现痫样放电是支持癫痫诊断的关键依据。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会神经学组. 儿童癫痫诊断与治疗专家共识. 中华儿科杂志, 2019.

[2] 中国抗癫痫协会. 中国癫痫临床诊疗指南. 人民卫生出版社, 2020.

[3] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学. 第9版. 人民卫生出版社, 2018.