慢性粒细胞白血病bcr abl突变类型的定义是什么

病情分析：慢性粒细胞白血病与一种名为bcr-abl融合基因的突变密切相关。bcr-abl突变是一种染色体异常，即费城染色体（Ph染色体），它在白血病发生中起重要作用。

1.bcr-abl突变是由于9号染色体上的ABL基因和22号染色体上的BCR基因之间发生易位而形成的。这种易位产生了一个新的融合基因，bcr-abl，它在费城染色体上表达。

2.这种融合基因编码的bcr-abl蛋白具有持续活跃的酪氨酸激酶活性，这种异常的酪氨酸激酶功能导致细胞不受控制地生长和分裂，是CML发展的关键因素。

3.在临床检测中，几乎所有CML患者都会发现有bcr-abl基因的存在，这使得它成为诊断CML的重要标记之一。

bcr-abl突变类型通过其影响以及在慢性粒细胞白血病中的普遍存在性，展示了其作为疾病标志和治疗靶点的重要性。