乳腺癌基因检测高风险意味着什么

2025-06-15
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邓荣副主任医师

江苏省肿瘤医院 乳腺外科

病情分析:乳腺癌基因检测结果为高风险意味着个体存在较高的遗传性乳腺癌患病可能性。具体来说,以下几点可以帮助理解这一

1.BRCA1和BRCA2基因突变:这些基因是乳腺癌的重要风控因素。携带这些突变的女性终身患乳腺癌的概率可高达65%-85%,而男性也有相对较高的罹患乳腺癌风险。

2.其他相关基因突变:除了BRCA1和BRCA2,还包括PALB2、CHEK2等基因,这些基因突变同样会增加患病风险。例如,PALB2基因突变可能使女性患乳腺癌的风险增加至33%至58%。

3.家族史:如果检测结果显示高风险,并且伴随亲属中有乳腺癌病例,发病几率会进一步上升。

4.早期筛查和预防策略:高风险结果通常建议进行更频繁的乳腺癌筛查,例如每年进行一次乳腺磁共振成像检查,还有可能考虑药物预防或预防性手术如乳腺切除。

5.情绪和心理支持:得知自己处于高风险状态可能会造成心理压力,应考虑寻求专业的心理辅导和支持。

了解基因检测结果为高风险后,应与医疗专业人士合作,详细讨论适合的防治方案,包括定期检查、生活方式调整和必要的医学干预。

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