邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.BRCA1和BRCA2基因突变:这些基因是乳腺癌的重要风控因素。携带这些突变的女性终身患乳腺癌的概率可高达65%-85%,而男性也有相对较高的罹患乳腺癌风险。
2.其他相关基因突变:除了BRCA1和BRCA2,还包括PALB2、CHEK2等基因,这些基因突变同样会增加患病风险。例如,PALB2基因突变可能使女性患乳腺癌的风险增加至33%至58%。
3.家族史:如果检测结果显示高风险,并且伴随亲属中有乳腺癌病例,发病几率会进一步上升。
4.早期筛查和预防策略:高风险结果通常建议进行更频繁的乳腺癌筛查,例如每年进行一次乳腺磁共振成像检查,还有可能考虑药物预防或预防性手术如乳腺切除。
5.情绪和心理支持:得知自己处于高风险状态可能会造成心理压力,应考虑寻求专业的心理辅导和支持。
了解基因检测结果为高风险后,应与医疗专业人士合作,详细讨论适合的防治方案,包括定期检查、生活方式调整和必要的医学干预。