什么是嗜铬细胞瘤

嗜铬细胞瘤是一种起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤，可阵发性或持续性释放儿茶酚胺，引起血压剧烈波动及多系统症状，属于继发性高血压中需要重点排查的病因之一。

嗜铬细胞瘤的基本特征

1、起源与定位：嗜铬细胞瘤主要起源于肾上腺髓质，约80%至85%位于肾上腺，其余可发生于肾上腺外副神经节，称为副神经节瘤。

2、发病率：嗜铬细胞瘤在普通高血压人群中的患病率约为0.1%至0.6%，属于少见但不可忽略的继发性高血压病因。该数据来源于《中国高血压防治指南（2024年修订版）》。

3、激素分泌特点：肿瘤细胞可合成和释放去甲肾上腺素、肾上腺素及多巴胺，释放方式可为阵发性或持续性，导致血压和代谢指标出现显著波动。

4、遗传背景：约30%至40%的嗜铬细胞瘤与胚系基因突变相关，涉及SDHx、VHL、RET、NF1等基因，因此确诊后建议进行遗传咨询评估。

典型临床表现

1、阵发性高血压：血压可骤然升高至200/120毫米汞柱以上，伴头痛、心悸、大汗三联征，发作持续数分钟至数小时。

2、持续性高血压：部分患者表现为持续性高血压，或在持续性升高基础上出现阵发性加重，易被误诊为原发性高血压。

3、代谢紊乱：儿茶酚胺可促进糖原分解和脂肪分解，部分患者出现血糖升高、体重下降、基础代谢率增高等表现。

4、心血管并发症：长期未识别的高儿茶酚胺状态可导致心肌损伤、心律失常、心肌病，甚至诱发心脑血管事件。

诊断与定位

1、生化检测：血浆游离甲氧基肾上腺素和甲氧基去甲肾上腺素是首选筛查指标，敏感性和特异性均较高。依据《嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识（2020版）》，建议在怀疑本病时优先采用该检测。

2、影像定位：肾上腺CT或MRI可发现肾上腺区占位，对于肾上腺外病变，可结合间碘苄胍显像或正电子发射断层显像进行功能定位。

3、鉴别诊断：需与原发性高血压、甲状腺功能亢进、焦虑障碍、药物或食物诱发的高血压发作相鉴别。

处理原则

1、术前准备：确诊后通常需要先进行药物准备以控制血压和心率，具体方案由内分泌科和麻醉科共同制定。

2、手术切除：手术切除是局限性嗜铬细胞瘤的主要处理方式，需在有经验的医疗中心完成。

3、随访监测：术后需定期复查生化指标和影像学，监测复发或转移。病情稳定者通常术后每6至12个月复查一次；若存在基因突变或转移性病变，复查频率需根据专科医师评估调整。

嗜铬细胞瘤属于可筛查、可定位、可处理的继发性高血压病因，阵发性血压升高伴头痛、心悸、大汗者应尽早至内分泌科评估。术后规律随访对发现复发或转移具有实际意义。

常见问题

否。多数嗜铬细胞瘤为良性，但部分具有转移潜能，是否恶性需依据有无远处转移来判断，不能仅凭病理形态确定。

否。部分患者血压可正常，尤其在肿瘤分泌激素间歇期，但多数患者会出现阵发性或持续性血压升高。

术前通常需要药物控制血压和心率，扩容准备及麻醉科评估，具体方案由内分泌科与外科共同制定。

部分会。约30%至40%与遗传基因突变相关，确诊后建议进行遗传咨询，评估家族成员患病风险。

术后需复查血浆或尿甲氧基肾上腺素类物质及影像学，病情稳定者每6至12个月复查一次，以及时发现复发或转移。

参考资料

[1] 中国高血压防治指南修订委员会. 中国高血压防治指南（2024年修订版）. 中华高血压杂志, 2024.

[2] 中华医学会内分泌学分会. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断治疗专家共识（2020版）. 中华内分泌代谢杂志, 2020.

[3] 中华医学会内分泌学分会. 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊治指南. 中华内分泌代谢杂志.

[4] 葛均波, 徐克成. 内科学. 人民卫生出版社.

[5] 国家卫生健康委员会. 继发性高血压筛查与管理相关技术文件.