poems综合征多吗

POEMS综合征属于罕见疾病，全球患病率约为0.3/100万，中国尚无全国性流行病学调查数据，但临床诊断例数逐年增加。该病并非常见病，误诊率较高，患者从首发症状到确诊平均需要13至18个月。

流行病学特征

1、全球患病率：根据《血液病学》第8版（人民卫生出版社，2018年）引用的国际数据，POEMS综合征全球患病率约为0.3/100万，日本报道的患病率略高，约为0.8/100万。

2、中国情况：中国医学科学院北京协和医院2019年发表在《中华血液学杂志》的一项单中心回顾性研究显示，该院15年间共诊断POEMS综合征患者287例，平均每年约19例，提示该病在中国并不常见。

3、性别与年龄：男性发病率略高于女性，男女比例约为1.5比1，发病中位年龄为50至60岁。

4、误诊情况：一项纳入国内6家教学医院的调查（《临床血液学杂志》，2020年）显示，POEMS综合征患者首诊误诊率高达78%，常被误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病、甲状腺功能减退症或肾病综合征。

核心临床表现

1、多发性神经病：几乎所有患者均出现进行性对称性四肢远端麻木、无力，下肢重于上肢，是该病最常见的首发症状。

2、器官肿大：肝脾肿大和淋巴结肿大见于约50%至70%的患者。

3、内分泌障碍：性腺功能减退、甲状腺功能减退、糖尿病或肾上腺皮质功能不全可见于约60%至80%的患者。

4、M蛋白血症：血清或尿液中检出单克隆免疫球蛋白，以λ轻链为主，阳性率超过95%。

5、皮肤改变：皮肤色素沉着、增厚、多毛，见于约50%至90%的患者。

诊断与鉴别

1、诊断标准：目前采用2019年梅奥诊所修订的POEMS综合征诊断标准，必须同时满足多发性神经病和单克隆浆细胞增殖性疾病两条强制标准，再加至少一项主要标准（Castleman病、硬化性骨病或血清血管内皮生长因子升高）和至少一项次要标准。

2、鉴别诊断：需与慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病、意义未明的单克隆丙种球蛋白病相关周围神经病、多发性骨髓瘤伴周围神经病等区分。

3、血管内皮生长因子：血清血管内皮生长因子水平升高是重要辅助指标，诊断临界值通常为2000皮克/毫升以上，但需排除其他导致该指标升高的疾病。

治疗与预后

1、治疗原则：以针对浆细胞克隆的全身治疗为主，包括自体造血干细胞移植、免疫调节剂和蛋白酶体抑制剂等方案，具体选择需由血液科医师根据患者年龄、器官功能和疾病分期决定。

2、预后：未经治疗的患者中位生存期约为12至33个月，接受规范治疗后5年生存率可提高至约60%至80%。

3、随访：治疗缓解后仍需定期监测血管内皮生长因子、M蛋白和神经传导速度，每3至6个月复查一次；病情稳定者可延长至每6至12个月一次。

POEMS综合征属于罕见病，中国年诊断例数有限，但误诊率高，临床遇到多发性神经病合并内分泌异常、器官肿大或皮肤改变时需考虑该病。确诊依赖血液科、神经内科和内分泌科等多学科协作。

常见问题

否。POEMS综合征不属于遗传性疾病，其本质是单克隆浆细胞增殖性疾病，后天获得性因素导致，家族聚集现象极为罕见。

否。血常规通常无特异性改变，部分患者可有轻度贫血或血小板增多，确诊需依赖血清蛋白电泳、免疫固定电泳、血管内皮生长因子检测及骨影像学检查。

是。首诊建议血液科，因该病核心为浆细胞病；若以周围神经症状为主，可同时就诊神经内科；出现内分泌异常时需内分泌科协同。

否。约90%至95%的患者血管内皮生长因子升高，但少数患者该指标可在正常范围，诊断需结合其他临床和实验室标准综合判断。

参考资料

[1] 葛均波， 徐克成. 血液病学. 第8版. 北京： 人民卫生出版社， 2018.

[2] 北京协和医院血液内科. POEMS综合征单中心15年回顾性分析. 中华血液学杂志， 2019.

[3] 国内6家教学医院. POEMS综合征误诊情况调查. 临床血液学杂志， 2020.

[4] 梅奥诊所. POEMS综合征诊断标准修订版. 2019.