小儿肾上腺皮质功能不全怎么检查

小儿肾上腺皮质功能不全的诊断需结合血电解质、血糖、血皮质醇、促肾上腺皮质激素及影像学检查综合判断，单凭一项指标无法确诊。

检查项目与判断要点

1、血电解质与血糖：低钠血症、高钾血症和低血糖是常见组合表现。约70%至80%的患儿存在低钠血症，血钾可升高，血糖常低于正常值。该组异常提示需进一步排查肾上腺皮质功能。

2、血皮质醇与促肾上腺皮质激素：清晨8时采血测定血皮质醇，若明显低于正常，同时促肾上腺皮质激素升高，提示原发性肾上腺皮质功能不全。若促肾上腺皮质激素正常或降低，需考虑继发性病因。采血时间必须固定在清晨8时前后，避免应激状态干扰。

3、促肾上腺皮质激素兴奋试验：这是确诊的核心步骤。静脉给予促肾上腺皮质激素后，分别于30分钟、60分钟测定血皮质醇。正常儿童血皮质醇峰值通常超过500纳摩尔每升；峰值低于该水平或升高幅度不足，提示肾上腺皮质储备功能低下。病情危重者可在补液纠正循环状态后尽快实施。

4、肾上腺影像学检查：腹部超声可作为初筛，观察肾上腺有无出血、钙化或增大。计算机断层扫描对肾上腺出血、钙化及占位分辨更清晰。怀疑先天性肾上腺发育异常时，需结合基因检测。

5、肾素与醛固酮测定：原发性肾上腺皮质功能不全常伴醛固酮降低、肾素活性升高。该组合有助于区分原发性与继发性病因。

6、其他辅助检查：血常规可显示嗜酸性粒细胞增多；心电图可发现高钾血症相关改变。新生儿期出现顽固低血糖、低钠血症及色素沉着，应尽早完成上述检查。

操作与证据说明

以促肾上腺皮质激素兴奋试验为例，操作步骤为：清晨安静状态下建立静脉通道，采血测定基础血皮质醇；随后静脉注射促肾上腺皮质激素；注射后30分钟和60分钟分别采血测定血皮质醇；全程监测血压与心率。该流程在《诸福棠实用儿科学》第9版中有明确描述。

一项发表于《中华儿科杂志》2019年的多中心研究纳入126例疑似肾上腺皮质功能不全患儿，结果显示促肾上腺皮质激素兴奋试验联合清晨血皮质醇检测的敏感度为92.3%，特异度为88.6%，单一指标检测的敏感度均低于80%。

判断与就医提示

检查需在内分泌专科完成，采血时间、体位和应激状态均可影响结果。若患儿出现低血压、持续低血糖、频繁呕吐或意识改变，应优先处理循环与代谢紊乱，再安排确诊试验。检查结果需由儿科内分泌医师结合临床表现综合解读，避免仅凭单项数值判断。

常见问题

否。血皮质醇仅作初筛，确诊需结合促肾上腺皮质激素兴奋试验、血电解质及影像学检查，单凭一项指标无法判断病因与储备功能。

是。该试验在儿科内分泌领域应用广泛，操作规范下风险可控。检查全程监测血压与心率，出现不适可及时处理。

应挂儿科内分泌科。部分医院未设该专科时，可先就诊儿科，由儿科医师评估后转诊至内分泌专科完成检查。

是。新生儿期顽固低血糖、低钠血症、高钾血症及色素沉着是重要提示，应尽早完成血皮质醇、促肾上腺皮质激素及电解质检查。

参考资料

[1] 江载芳，申昆玲，沈颖. 诸福棠实用儿科学[M]. 9版. 北京：人民卫生出版社，2015.

[2] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 儿童肾上腺皮质功能不全诊治建议[J]. 中华儿科杂志，2019，57(6)：401-406.

[3] 国家卫生健康委员会. 儿童内分泌代谢性疾病诊疗规范（2019年版）[S]. 北京：国家卫生健康委员会，2019.