肺囊性纤维化的症状有哪些

肺囊性纤维化可累及呼吸、消化、生殖等多系统，婴幼儿期以反复呼吸道感染、脂肪泻和生长发育落后为主要表现，汗液氯离子浓度升高是其重要生化特征。症状随年龄增长逐渐显现，早期识别有助于改善营养状态和延缓肺功能下降。

呼吸系统表现

1、反复咳嗽与咳痰：约半数以上患儿在1岁内出现持续性咳嗽，痰液黏稠不易咳出，常被误诊为普通支气管炎或肺炎。

2、反复肺部感染：铜绿假单胞菌和金黄色葡萄球菌是常见定植菌，感染发作频率随年龄增加，可导致支气管扩张。

3、喘息与气促：部分患儿因气道分泌物阻塞出现喘息，活动耐力下降，严重时静息状态下亦感呼吸困难。

4、鼻窦炎与鼻息肉：上呼吸道受累常见，表现为鼻塞、流脓涕，鼻息肉在年长儿中发生率约10%至20%。

消化与营养表现

1、脂肪泻：胰腺外分泌功能不全导致脂肪吸收障碍，粪便量多、油腻、恶臭，每日排便次数可达3至8次。

2、生长发育迟缓：因能量摄入不足与吸收障碍，体重和身高常低于同龄儿童第3百分位。

3、维生素缺乏：脂溶性维生素A、D、E、K吸收减少，可引发夜盲、佝偻病或凝血功能异常。

4、胎粪性肠梗阻：约10%至15%的新生儿以胎粪性肠梗阻为首发表现，表现为腹胀、呕吐、不排胎粪。

其他系统表现

1、汗液异常：汗液氯离子浓度超过60毫摩尔每升是诊断阈值，患者皮肤常附着盐霜，夏季易发生低钠低氯性脱水。

2、生殖系统受累：男性患者因输精管缺如或发育不良，多数存在不育；女性患者宫颈黏液黏稠，生育能力亦可能下降。

3、肝胆系统病变：部分患者出现胆汁淤积、肝硬化及门静脉高压，多见于病程较长者。

循证依据

根据美国囊性纤维化基金会2022年年度报告，全美登记患者中约85%在确诊时存在胰腺外分泌功能不全，中位诊断年龄为6个月至2岁。国内《罕见病诊疗指南（2019年版）》指出，肺囊性纤维化在中国属罕见病，临床表现与西方人群相似，但诊断率偏低，汗液试验和基因检测是确诊依据。

肺囊性纤维化的症状涉及呼吸、消化、汗腺及生殖多个系统，婴幼儿期反复感染伴脂肪泻和生长落后应警惕该病。早期汗液试验和基因检测有助于确诊，营养支持和气道廓清是长期管理重点。

常见问题

不一定。约85%患者存在胰腺外分泌功能不全，可表现为脂肪泻，但其余患者胰腺功能可正常，仅以呼吸道症状为主。

汗液氯离子浓度升高，通常超过60毫摩尔每升，皮肤表面可析出盐霜，夏季易出现低钠低氯性脱水。

会。多数男性患者因输精管缺如或发育不良导致不育，女性患者宫颈黏液黏稠，生育能力也可能下降。

约10%至15%新生儿以胎粪性肠梗阻起病，表现为腹胀、呕吐、不排胎粪，部分患儿同时出现黄疸延迟消退。

参考资料

[1] 美国囊性纤维化基金会. 2022年度患者登记报告. 2023.

[2] 国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南（2019年版）. 人民卫生出版社, 2019.

[3] 中华医学会儿科学分会呼吸学组. 儿童囊性纤维化诊断与治疗专家共识. 中华儿科杂志, 2018.