什么是中晚孕筛查

中晚孕筛查是指在妊娠中期至晚期阶段，通过超声、血清学等手段评估胎儿结构异常、生长发育状况及妊娠并发症风险的产前检查体系，其核心目的是在可干预窗口期内发现异常并实施管理。

中晚孕筛查的主要构成

1、中期血清学筛查：通常在妊娠15至20周进行，检测甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，结合孕妇年龄、孕周计算胎儿染色体非整倍体及神经管缺陷的风险值。该筛查对开放性神经管缺陷的检出率约为85%至90%。

2、系统超声筛查：推荐在妊娠20至24周完成，对胎儿头颅、颜面、脊柱、胸腔、腹腔、四肢及胎盘、羊水进行系统扫查。根据原国家卫生部《产前诊断技术管理办法》配套规范，系统超声应观察至少九大类结构。

3、妊娠期糖尿病筛查：一般在妊娠24至28周行75克口服葡萄糖耐量试验，诊断标准为空腹血糖不低于5.1毫摩尔每升、1小时血糖不低于10.0毫摩尔每升、2小时血糖不低于8.5毫摩尔每升，任一指标达到或超过即成立诊断。

4、晚期超声与胎儿监护：妊娠28周后根据情况进行生长发育超声、脐动脉血流测定及胎心监护，用于评估胎儿宫内状态。妊娠32至34周后可通过超声评估胎儿体重、羊水量及胎盘位置。

5、高危人群的进一步检查：血清学筛查高风险、超声发现结构异常或存在高龄、不良孕产史等情况时，需转诊产前诊断机构，由专科医师评估是否行羊膜腔穿刺或脐血穿刺等介入性产前诊断。

关键数据与依据

全国妇幼卫生监测数据显示，2022年我国出生缺陷发生率约为5.6%，其中部分结构畸形可在中晚孕筛查阶段被识别。中华医学会围产医学分会发布的《孕前和孕期保健指南（2018）》明确将妊娠20至24周系统超声列为孕期必查项目，将妊娠24至28周葡萄糖耐量试验列为常规筛查项目。该指南同时指出，血清学筛查与超声筛查联合应用可提高目标疾病的检出效率。

筛查与诊断的区别

筛查结果提示风险高低，不构成最终诊断。筛查高风险仅表示需要进一步确诊性检查，筛查低风险亦不能完全排除异常。介入性产前诊断存在约0.5%至1%的流产风险，需由具备资质的产前诊断机构在充分知情同意后实施。

中晚孕筛查依托血清学、超声与血糖检测在特定孕周内识别胎儿异常与妊娠并发症风险，筛查阳性者需经产前诊断确认，筛查阴性者仍需按规范完成后续产检。

常见问题

否。筛查用于评估风险高低，产前诊断通过羊膜腔穿刺等手段获取胎儿细胞进行确诊，两者目的与操作不同。

系统评估胎儿头颅、颜面、脊柱、胸腹腔、四肢及胎盘羊水等结构，排查主要形态学畸形。

需视情况而定。若存在高龄、肥胖等高危因素，妊娠晚期可能需重复血糖评估，由产科医师决定。

否。低风险仅表示目标疾病概率较低，不能排除所有结构异常或染色体微缺失等，仍需完成系统超声。

参考资料

[1] 中华医学会妇产科学分会产科学组. 孕前和孕期保健指南（2018）. 中华妇产科杂志, 2018.

[2] 原国家卫生部. 产前诊断技术管理办法. 2002.

[3] 全国妇幼卫生监测办公室. 全国妇幼卫生监测年报. 2022.

[4] 中华医学会围产医学分会. 妊娠期糖尿病诊断与治疗指南. 中华围产医学杂志.