刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.CALR基因突变主要与骨髓增生性疾病(MPNs)相关。大约20-25%的原发性血小板增多症(ET)患者和30-40%的原发性骨髓纤维化(PMF)患者存在CALR基因突变。
2.研究表明,CALR突变的骨髓纤维化患者的预后通常好于JAK2突变患者。具体来说,CALR突变患者的5年生存率可能高达70-80%,而JAK2突变患者则为50-60%。
3.CALR突变还可以影响治疗策略。有些患者对常规治疗反应较差,可能需要考虑更特殊的治疗方案,如靶向疗法或造血干细胞移植。
虽然CALR基因突变可能增加患某些血液病的风险,但实际影响因人而异,需要结合其他因素进行综合评估。