王晶敏副主任医师
东南大学附属中大医院 普外科
1.BRCA1和BRCA2基因:这两个基因负责DNA修复,维持基因组稳定性。突变可能导致细胞DNA损伤修复能力下降,从而提高癌症发生的风险。
2.直肠癌风险:一些研究发现BRCA1或BRCA2基因突变携带者的直肠癌风险略有增加。这种风险不像对乳腺癌和卵巢癌那样显著。具体统计数据有所不同,但一般认为这种风险增加是有限的。
3.家族史的重要性:如果家族中有多个成员患有BRCA相关癌症,如乳腺癌或卵巢癌,同时也有直肠癌病例,建议进行遗传咨询和基因检测,以更好地评估个体患癌风险。
尽管BRCA基因突变可能会略微增加直肠癌的风险,但主要影响仍然集中在乳腺癌和卵巢癌方面。拥有BRCA基因突变的个体应该根据个体化的医疗建议进行监测和预防措施。