白塞氏的临床表现有哪些

白塞氏病是一种以血管炎为病理基础的系统性自身免疫性疾病，其临床表现以口腔溃疡、生殖器溃疡、眼部病变和皮肤损害最为常见，并可累及神经系统、消化道和血管等。诊断依赖典型临床表现组合，而非单一实验室指标。

主要临床表现

1、复发性口腔溃疡：几乎全部患者均出现，是最早且最常见的症状，表现为圆形或椭圆形疼痛性溃疡，每年发作至少3次，可在口腔黏膜、唇、舌、颊等部位反复出现，7至14天可自行愈合，不留瘢痕。

2、生殖器溃疡：约75%的患者出现，形态与口腔溃疡相似但更深、更大，疼痛更明显，愈合后常留有瘢痕，男性多见于阴囊和阴茎，女性多见于外阴和阴道。

3、眼部病变：约50%的患者受累，表现为葡萄膜炎、视网膜血管炎，可出现眼红、眼痛、畏光、视力下降，反复发作可导致青光眼、白内障甚至失明，是致残的主要原因之一。

4、皮肤损害：约80%的患者出现，包括结节性红斑样皮损、痤疮样皮疹、假性毛囊炎和皮肤针刺反应阳性，针刺反应是指无菌针头刺入皮肤后24至48小时出现红色丘疹或脓疱，对诊断有重要参考价值。

5、消化道受累：表现为腹痛、腹泻、便血，严重者可出现肠穿孔，回盲部是最常受累部位，需与克罗恩病鉴别。

6、神经系统受累：称为神经白塞氏病，可表现为头痛、意识障碍、瘫痪、脑膜刺激征，脑干和基底节区最常受累，预后较差。

7、血管受累：可累及动静脉，表现为血栓形成、动脉瘤，肺动脉受累可引起咯血，是危及生命的并发症。

流行病学数据显示，白塞氏病在丝绸之路沿线国家发病率较高，中国患病率约为每10万人中14例，据《中华风湿病学杂志》2020年报道，发病年龄多在20至40岁之间，男女均可患病。诊断标准参考2014年国际白塞氏病研究组修订的标准，采用积分制，口腔溃疡2分，生殖器溃疡2分，眼部病变2分，皮肤病变1分，针刺反应1分，总分≥4分可临床诊断。

提示

白塞氏病临床表现多样，个体差异大，出现反复口腔溃疡合并生殖器溃疡或眼部症状时，应尽早就诊风湿免疫科，避免延误诊治。

常见问题

是。几乎所有白塞氏病患者都会出现复发性口腔溃疡，且常为首发症状，若从未出现口腔溃疡，诊断白塞氏病需极为谨慎。

可能。眼部反复发作的葡萄膜炎和视网膜血管炎可造成不可逆的视力损害，严重者可致失明，需早期识别并积极控制炎症。

否。针刺反应阳性可见于白塞氏病，但也可见于其他炎症性疾病，需结合口腔溃疡、生殖器溃疡等表现综合判断。

会。部分患者可出现神经白塞氏病，表现为头痛、意识障碍、瘫痪等，脑干和基底节区最常受累，预后相对较差。

风湿免疫科。白塞氏病属于系统性自身免疫性疾病，风湿免疫科负责诊断和整体治疗，眼部、消化道受累时需相应专科协同。

参考资料

[1] 中华医学会风湿病学分会. 白塞氏病诊断和治疗指南. 中华风湿病学杂志, 2020.

[2] 国际白塞氏病研究组. 白塞氏病国际诊断标准（2014年修订版）. 2014.

[3] 中华医学会眼科学分会. 葡萄膜炎诊断和治疗专家共识. 中华眼科杂志, 2019.