胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.线粒体是细胞内负责能量生成的重要细胞器,提供细胞所需的大部分能量。当线粒体功能受损时,多种组织和器官可能受到影响,其中脑组织受损最为显著。
2.线粒体脑病的症状多样,包括但不限于:肌肉无力、抽搐、运动协调障碍、视力和听力减退、记忆力和学习能力下降。这些症状通常在儿童期或成年早期出现,但也可能在任何年龄发生。
3.诊断线粒体脑病需要综合考虑临床表现、家族史、影像学检查(如磁共振成像)以及生化检测(如检测乳酸水平)。基因检测可帮助确定具体的遗传突变。
4.治疗方法主要是对症治疗,包括使用抗癫痫药物控制癫痫发作、物理疗法改善肌肉功能和营养支持等。目前尚无根治方法。
线粒体脑病涉及复杂的细胞代谢机制,早期发现和综合治疗可以帮助减轻症状并改善生活质量。