糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症有哪些症状

糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症的核心症状由醛固酮过量分泌引起，主要表现为高血压、低血钾相关表现及代谢异常，多数患者在青少年期即出现持续性血压升高，且常伴夜尿增多、乏力等症状。

糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症的典型症状

1、高血压：这是最早且最常见的表现，血压通常呈持续性中度至重度升高，部分患者常规降压方案反应欠佳，且随病程延长可出现左心室肥厚、眼底改变等靶器官损害迹象。

2、低血钾相关表现：醛固酮促进肾脏排钾，血钾降低可引发四肢无力、间歇性麻痹、肌肉酸痛，严重时出现呼吸肌受累；消化系统可表现为腹胀、便秘，部分患者伴恶心。

3、肾脏与泌尿系统症状：长期低血钾可导致肾小管浓缩功能下降，出现多尿、夜尿增多、烦渴多饮，24小时尿量可达2500毫升以上，部分患者伴蛋白尿。

4、代谢与内分泌异常：约50%患者存在糖耐量异常，与低血钾抑制胰岛素释放有关；儿童患者可出现生长迟缓，青春期发育延迟，成年后身材矮小。

5、神经系统症状：低血钾可致神经肌肉兴奋性降低，表现为腱反射减弱或消失，严重低钾时可出现意识模糊、嗜睡，甚至心律失常。

证据与数据

据《中华内分泌代谢杂志》2021年发布的《醛固酮增多症诊断治疗的专家共识》，糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症在儿童及青少年高血压人群中占比约1%至3%，该病为常染色体显性遗传，家族聚集性明显。另据中国医学科学院北京协和医院内分泌科2019年发表的临床队列数据，在确诊的糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症患者中，高血压发生率接近100%，低血钾发生率约为70%至80%，夜尿增多发生率约为60%。

需关注的伴随情况

• 部分患者因长期高血压和低血钾，可出现心律失常，以室性早搏和房性早搏较为常见。
• 儿童患者若未及时识别，可因高血压和低血钾影响认知发育，表现为注意力不集中、学习能力下降。
• 少数患者可伴发糖皮质激素代谢异常，但通常无典型库欣综合征体征。

该病症状与原发性醛固酮增多症相似，但发病年龄更早，家族史更明显，且对糖皮质激素治疗反应具有特征性。若青少年出现持续性高血压伴低血钾，应尽早就诊内分泌科，进行醛固酮肾素比值测定及基因检测以明确诊断。

常见问题

否。约70%至80%患者出现低血钾，部分患者血钾可在正常范围，仅表现为高血压，因此血钾正常不能排除该病。

高血压通常为持续性中重度升高，发病年龄较早，多在青少年期出现，常规降压方案效果欠佳，且常伴夜尿增多和乏力。

是。该病为遗传性疾病，多在儿童及青少年期发病，表现为高血压、生长迟缓、青春期发育延迟，需尽早筛查。

需检测醛固酮肾素比值、血钾、24小时尿醛固酮，并进行基因检测确认嵌合基因，家族成员也应筛查。

否。该病为遗传性疾病，需长期管理，通过小剂量糖皮质激素抑制促肾上腺皮质激素分泌可控制血压和血钾，但需终身随访。

参考资料

[1] 中华医学会内分泌学分会. 醛固酮增多症诊断治疗的专家共识. 中华内分泌代谢杂志, 2021.

[2] 中国医学科学院北京协和医院内分泌科. 糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症临床特征分析. 中华内科杂志, 2019.

[3] 陈家伦. 临床内分泌学. 上海科学技术出版社, 2011.

[4] 宁光. 内分泌代谢病学. 人民卫生出版社, 2018.