糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症的高发人群有哪些

糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症属于一种罕见的常染色体显性遗传病，其高发人群以具有明确家族遗传史的个体及其直系亲属为主，发病年龄多集中在儿童期至青年期，而非中老年人群。

遗传与家族因素

1、家族遗传史：该病由基因突变引起，呈常染色体显性遗传，若父母一方携带致病基因，子女有50%概率患病，因此家系中存在确诊者时，其兄弟姐妹及后代属于高发人群。

2、发病年龄：多数患者在儿童期或青春期被发现，部分在青年期确诊，与原发性醛固酮增多症多见于中老年人的特点不同。

3、近亲婚配史：近亲婚配会增加隐性或显性遗传病在家族中聚集的风险，此类家庭中该病的检出概率相对升高。

临床特征相关人群

4、早发高血压：儿童或青少年时期出现中重度高血压，且常规降压效果不理想者，需考虑该病可能。

5、低血钾倾向：反复出现不明原因低钾血症，伴肌无力、多尿、夜尿增多等表现的人群。

6、家族聚集性高血压：一个家系中多人患高血压，尤其发病年龄偏轻，应警惕该病。

证据与数据

据中华医学会内分泌学分会发布的《原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识（2020版）》，糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症在原发性醛固酮增多症中占比不足1%，属于罕见类型，但在地中海沿岸、伊朗等地区报道相对较多，提示地域与遗传背景可能影响分布。该共识同时指出，对早发高血压且有家族史者应进行基因检测以明确诊断。

诊断与筛查提示

7、基因检测：对疑似患者及其家系成员进行基因检测，是确认高发人群的关键手段。

8、家系筛查：确诊先证者后，其一级亲属应接受血压、血钾、醛固酮及基因检测。

9、鉴别诊断：需与原发性醛固酮增多症、先天性肾上腺增生等疾病区分，避免误诊。

该病高发人群集中在有家族遗传背景的儿童及青年，早发高血压伴低血钾者应尽早筛查。家系成员应重视基因检测与血压监测，做到早发现、早干预。

常见问题

是。该病为常染色体显性遗传，父母一方携带致病基因时，子女有50%概率遗传患病，建议有家族史者进行遗传咨询与基因检测。

是。儿童或青少年出现中重度高血压，尤其伴低血钾或家族史时，应将该病纳入鉴别诊断，及时到内分泌科评估。

可能。部分患者为新发基因突变，家族中无明确病史，因此无家族史者若出现早发高血压伴低血钾，也需排查该病。

否。该病在原发性醛固酮增多症中占比不足1%，属于罕见遗传病，但特定家系和地区报道相对集中。

参考资料

[1] 中华医学会内分泌学分会. 原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识（2020版）. 中华内分泌代谢杂志, 2020.

[2] 陈家伦. 临床内分泌学. 上海科学技术出版社.

[3] 宁光, 等. 内分泌代谢病学. 人民卫生出版社.