先天性胆管扩张症有什么表现

先天性胆管扩张症最典型的表现是腹痛、腹部包块与黄疸组成的三联征，但三者同时出现者不足三分之一。婴幼儿多以黄疸和腹部包块为主，成人则常以间歇性右上腹或中上腹疼痛为首发症状，部分病例直至出现胆管炎、胰腺炎或癌变才被发现。

腹痛与腹部包块

1、腹痛：约百分之六十至八十的患者出现右上腹或中上腹隐痛、胀痛或绞痛，进食后可能加重，合并胆管炎时疼痛剧烈并伴发热。

2、腹部包块：婴幼儿及儿童可在右上腹触及光滑、囊性、可移动的包块，成人因胆管扩张程度不同，包块检出率相对较低。

3、腹痛与包块并存：约半数患儿以腹痛加包块就诊，包块大小可随体位或进食变化，这一特点有助于与实体肿瘤区分。

黄疸与胆道感染

4、黄疸：约百分之五十至七十的患者出现皮肤巩膜黄染，多为间歇性，可因胆汁引流改善而自行消退，易被误判为肝炎。

5、发热与寒战：合并胆管炎时体温可超过三十八点五摄氏度，伴寒战、恶心、呕吐，重者可出现感染性休克。

6、粪便与尿液改变：胆道完全梗阻时粪便颜色变浅甚至呈陶土色，尿液颜色加深如浓茶。

并发症相关表现

7、胰腺炎：约百分之十至二十的患者以急性胰腺炎起病，表现为持续性上腹痛并向腰背部放射，血淀粉酶升高。

8、胆道结石：成年患者中约百分之五十至六十合并肝内或肝外胆管结石，可出现胆绞痛及梗阻性黄疸加重。

9、癌变：病程较长者胆管癌风险升高，成年患者癌变率约为百分之十至十五，表现为体重下降、腹痛持续加重及黄疸进行性加深。

10、门静脉高压：少数晚期病例因胆汁性肝硬化出现脾大、腹水及食管胃底静脉曲张。

证据与数据

《外科学》第九版指出，先天性胆管扩张症女性发病率高于男性，约为三比一至四比一，且百分之八十以上在儿童期获得诊断。日本先天性胆管扩张症研究组二零一七年发布的全国调查显示，成人型病例中合并胆管癌的比例约为百分之十二点五，显著高于儿童型。该调查同时记录，接受囊肿切除加胆道重建手术者，其后续胆管癌发生率较单纯内引流手术明显降低。

结语

先天性胆管扩张症以腹痛、腹部包块、黄疸为主要线索，婴幼儿与成人表现侧重不同，间歇性黄疸与右上腹包块是重要识别信号。出现上述表现应尽早就诊肝胆外科，通过超声、磁共振胰胆管成像等检查明确诊断，避免延误至胆管炎、胰腺炎或癌变阶段。

常见问题

否。三者同时出现者不足三分之一，婴幼儿常以黄疸和包块为主，成人多以腹痛为首发，部分病例仅表现为反复胆管炎或胰腺炎。

多为间歇性黄疸，皮肤巩膜黄染可自行减轻或消退，易被误认为肝炎，但可反复出现，常伴尿色加深及粪便颜色变浅。

最需警惕胆管癌。日本二零一七年全国调查显示成人型病例合并胆管癌比例约为百分之十二点五，病程长、未规范手术者风险更高。

因胆管扩张导致胆汁引流不畅，细菌容易在胆道内繁殖，引发胆管炎，表现为发热、寒战及腹痛加重，需及时就医处理。

提示可能合并急性胰腺炎。约百分之十至二十的患者以胰腺炎起病，需检测血淀粉酶并接受影像学检查明确诊断。

参考资料

[1] 陈孝平，汪建平，赵继宗. 外科学[M]. 9版. 北京：人民卫生出版社，2018.

[2] 日本先天性胆管扩张症研究组. 先天性胆管扩张症全国调查（2017年度报告）[R]. 东京：日本胆道学会，2017.

[3] 中华医学会外科学分会胆道外科学组. 胆管扩张症诊断与治疗指南（2017版）[J]. 中华消化外科杂志，2017，16(8)：765-771.