耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.遗传因素:脑血管畸形可以由多种遗传病导致,其中包括常染色体显性遗传性出血性毛细血管扩张症。这种遗传病会增加脑血管畸形的风险,约有15%-20%的HHT患者可能出现脑血管畸形。
2.诊断方法:诊断通常依赖于影像学检查,如磁共振成像和计算机断层扫描,帮助确定畸形的类型和位置。对于有家族史的人群,可考虑进行基因检测以识别遗传风险。
3.治疗策略:治疗方式取决于畸形的类型、大小、位置以及是否引发症状。对于无症状的小型畸形,可能选择定期监测。对于具备破裂或其他高风险特征的畸形,则可能采用手术切除、栓塞疗法或立体定向放射外科进行干预。
4.风险管理:避免使用会加重病情的药物或活动,同时应定期随访以评估畸形变化和采取必要措施。保持健康的生活方式及控制高血压等可降低进一步出血的风险。
脑血管畸形的遗传性管理需要综合考虑遗传背景、临床表现和个人健康状况,采取相应的医疗措施以确保最佳健康结果。
