刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.软骨瘤多为散发性,即大多数患者没有家族史。在某些情况下,如多发性内生软骨瘤(Ollier病)和马弗齐综合征,可能存在遗传背景。多发性软骨瘤通常与基因突变有关,如IDH1或IDH2基因突变。
2.家族性软骨瘤较为罕见,研究表明,一些病例中可能存在常染色体显性遗传模式,但这类遗传形式在软骨瘤患者中比例较小。
3.环境因素、基因突变和其他未知因素也可能在软骨瘤的形成中发挥作用,因此不能完全依赖遗传因素来解释其发生。
当考虑软骨瘤的风险时,不应仅关注遗传因素。
