软骨瘤的遗传性是否可以排除

2025-04-03
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刘宇飞副主任医师

江苏省肿瘤医院 肿瘤内科

病情分析:软骨瘤具有一定的遗传倾向,但并非所有病例都由遗传因素引起。软骨瘤是一种良性骨肿瘤,主要发生在生长中的骨骺附近。

1.软骨瘤多为散发性,即大多数患者没有家族史。在某些情况下,如多发性内生软骨瘤(Ollier病)和马弗齐综合征,可能存在遗传背景。多发性软骨瘤通常与基因突变有关,如IDH1或IDH2基因突变。

2.家族性软骨瘤较为罕见,研究表明,一些病例中可能存在常染色体显性遗传模式,但这类遗传形式在软骨瘤患者中比例较小。

3.环境因素、基因突变和其他未知因素也可能在软骨瘤的形成中发挥作用,因此不能完全依赖遗传因素来解释其发生。

当考虑软骨瘤的风险时,不应仅关注遗传因素。

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