免疫缺陷病都有哪些

免疫缺陷病是一组因免疫系统一个或多个成分缺陷导致机体抗感染能力下降的疾病，按病因分为原发性与继发性两大类。原发性多为单基因遗传病，继发性由感染、肿瘤、药物或营养不良等因素引起。

按发病机制与病因分类

1、原发性免疫缺陷病：由遗传基因突变导致免疫细胞或免疫分子发育、分化或功能异常，多在婴幼儿期起病。国际免疫学会联合会2022年分类报告将其归为十大类，涵盖抗体缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷、补体缺陷等，已明确致病基因超过480种。

2、继发性免疫缺陷病：由后天因素诱发，常见原因包括人类免疫缺陷病毒感染、恶性肿瘤、长期使用糖皮质激素或免疫抑制剂、蛋白质能量营养不良、糖尿病、肝硬化、肾病综合征等。该类疾病发病率远高于原发性免疫缺陷病，且部分原因去除后免疫功能可恢复。

按免疫系统受损成分分类

1、抗体缺陷为主：B细胞分化或功能异常导致免疫球蛋白减少或缺失，如X连锁无丙种球蛋白血症，患儿出生6个月后反复出现肺炎、中耳炎、鼻窦炎等化脓性感染。

2、联合免疫缺陷：T细胞与B细胞功能同时受损，如重症联合免疫缺陷病，多在出生后数月内出现严重细菌、病毒、真菌感染，接种活疫苗可能引发致命感染。

3、吞噬细胞缺陷：中性粒细胞数量减少或功能异常，如慢性肉芽肿病，表现为反复皮肤脓肿、淋巴结炎、肺炎，病原体多为金黄色葡萄球菌、曲霉菌等。

4、补体缺陷：补体成分缺乏导致调理吞噬或溶菌能力下降，易反复发生奈瑟菌感染，如补体C5至C9缺陷者脑膜炎奈瑟菌感染风险升高。

5、免疫失调性疾病：以免疫调节异常为主，如家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症，表现为持续发热、肝脾大、血细胞减少。

临床识别线索

1、感染特征：一年内发生两次以上肺炎、两次以上严重鼻窦炎、两次以上中耳炎，或反复深部脓肿、骨髓炎。

2、感染病原体：反复出现机会性致病菌感染，如卡氏肺孢子菌、曲霉菌、非结核分枝杆菌。

3、家族史：家族中有原发性免疫缺陷病确诊者或婴幼儿期不明原因死亡者。

4、治疗反应：常规抗感染治疗效果不佳，或需要静脉用抗生素才能控制感染。

5、伴随表现：生长发育迟缓、慢性腹泻、自身免疫现象、淋巴结或肝脾肿大。

中华医学会儿科学分会免疫学组2019年发布的《原发性免疫缺陷病早期识别与诊断建议》指出，对反复感染且伴有上述线索的患儿，应尽早进行免疫球蛋白、淋巴细胞亚群、补体等免疫学筛查。早期识别并给予替代治疗、抗感染预防或造血干细胞移植，可改善部分类型患者的长期生存。

常见问题

是，原发性免疫缺陷病多与遗传相关，可为常染色体隐性、常染色体显性或X连锁遗传；继发性免疫缺陷病不具有遗传性。

否，普通反复呼吸道感染多与生活环境、过敏、解剖结构异常有关，免疫缺陷病需结合感染严重程度、病原体类型及免疫学检查综合判断。

部分可以，若由营养不良、药物或感染等可去除因素引起，去除病因后免疫功能可能逐步恢复；由恶性肿瘤等持续因素引起者需长期管理。

需做血常规、免疫球蛋白定量、淋巴细胞亚群、补体测定、疫苗抗体反应评估等，必要时进行基因检测以明确原发性免疫缺陷病类型。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会免疫学组. 原发性免疫缺陷病早期识别与诊断建议. 中华儿科杂志, 2019.

[2] 国际免疫学会联合会. 原发性免疫缺陷病分类报告. 2022.

[3] 人民卫生出版社. 医学免疫学（第7版）. 2018.