欧阳颖主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 儿科
血管性血友病是由于染色体X上F8基因突变导致的。这个基因编码凝血因子Ⅷ,它是凝血过程中必不可少的一种蛋白质,能够帮助血液凝固和止血。当F8基因发生突变时,会导致凝血因子Ⅷ的合成或功能异常,使得血液无法快速凝固和止血,从而引起出血倾向。
在男性身上,因为只有一个X染色体,所以只要该染色体上的F8基因发生突变,就会患上血管性血友病。而女性正常情况下拥有两个X染色体,即使其中一个F8基因发生突变,也可能通过另一个基因进行代偿而不会表现出明显的症状。但是,有些女性也可能患有血管性血友病,这通常是因为她们的两个X染色体上都有F8基因突变的缘故。
