管蔚副主任医师
江苏省人民医院 普通外科
1.基因突变:几乎所有的FOP病例都与ACVR1基因的特定突变有关。这个基因为一种骨形态发生蛋白受体编码。
2.遗传特征:FOP是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,但大多数病例是由新发突变引起,即患者的父母并不携带该突变。
3.年龄因素:症状通常在10岁以下的儿童中首次出现,最早可在出生时通过脚趾畸形发现。
4.性别分布:没有明显的性别差异,男女患病概率相似。
5.发病率:全球范围内,FOP的发病率非常低,约为200万人中有1例。
进行性骨化性肌炎患者应避免创伤和手术,这可能会诱发更多的软组织骨化。保持良好的生活质量需要多学科医疗团队的支持。